肠内间质瘤起源于胃肠道间叶组织好发胃小肠等，组织学由梭形等细胞组成免疫组化呈CD117和DOG-1阳性与C-KIT或PDGFRA基因突变更关，较小者可无症状较大者可致腹痛等相应症状，影像学检查及病理活检可诊断，可切除者手术切除为主，无法切除等可靶向药物治疗，儿童治疗需谨慎、老年要评估脏器功能、女性需关注药物生殖影响、有基础病史者要协调各科室平衡治疗。肠内间质瘤起源于胃肠道间叶组织好发于胃小肠等，组织学由梭形及上皮样细胞组成免疫组化呈CD117和DOG-1阳性与C-KIT或PDGFRA基因突变更关，较小者可无症状较大者可致腹痛等相应症状，影像学检查及病理活检可诊断，可切除者手术切除为主，无法切除等可靶向药物治疗，儿童治疗需谨慎、老年要评估脏器功能、女性需关注药物生殖影响、有基础病史者要协调各科室平衡治疗。
一、定义及起源
肠内间质瘤是起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，主要发生在胃肠道，好发部位包括胃、小肠等。其组织学由梭形细胞、上皮样细胞等组成，免疫组化检测常呈现CD117（C-KIT）和DOG-1表达阳性，发病与C-KIT或血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）基因的突变相关。
二、临床表现
1.无症状情况：较小的肠内间质瘤可能无明显症状，多在体检或其他检查中偶然发现。
2.有症状情况：较大的肿瘤可引起相应症状，如发生在小肠时可能导致腹痛、消化道出血、腹部包块等，若肿瘤阻塞肠道还可能出现肠梗阻表现。
三、诊断方法
1.影像学检查：超声内镜可清晰显示胃肠道壁内肿瘤的形态、大小等；CT、MRI有助于评估肿瘤与周围组织的关系及有无转移等情况。
2.病理活检：通过内镜或手术获取肿瘤组织进行病理检查，是确诊肠内间质瘤的金标准，可明确肿瘤的组织学类型及免疫组化特征。
四、治疗方式
1.手术切除：对于可切除的肠内间质瘤，手术切除是主要治疗手段，争取完整切除肿瘤以降低复发风险。
2.靶向药物治疗：无法手术切除或复发转移的患者，可采用靶向药物治疗，如伊马替尼等，通过抑制相关基因突变蛋白的活性发挥作用，但药物使用需遵循临床指南，综合考虑患者整体状况。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：肠内间质瘤在儿童中相对罕见，治疗需格外谨慎，手术需充分评估儿童的耐受性及生长发育影响，药物治疗更需严格遵循儿科用药原则，避免不适当用药对儿童机体造成不良影响。
老年患者：老年患者常伴有基础疾病，手术及治疗需综合评估心、肺、肝、肾等重要脏器功能，考虑手术风险及药物对脏器功能的影响，制定个体化治疗方案。
女性患者：靶向药物治疗可能对生殖系统产生影响，女性患者在治疗前需充分沟通，了解药物潜在的生殖相关风险，治疗中密切关注相关变化。
有基础病史患者：若患者合并其他基础疾病（如心血管疾病、糖尿病等），治疗时需协调各科室，平衡肿瘤治疗与基础疾病控制的关系，避免治疗相互干扰。
