新生儿代谢性疾病常见低血糖较轻时表现为喂养困难、哭声异常、嗜睡、肌张力低下，较重时可现震颤、惊厥、呼吸暂停；苯丙酮尿症新生儿期多无明显症状，部分有呕吐等，随年龄增长3-6个月渐现皮肤毛发虹膜改变、鼠尿臭味、智力发育落后，因苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸蓄积；先天性甲状腺功能减低症新生儿期有黄疸消退延迟、反应低下、喂养困难、体温低、腹胀便秘、肌张力低下等，因甲状腺激素缺乏影响多系统功能；半乳糖血症新生儿期有拒乳、呕吐、腹泻、体重不增、肝大等，不及时治可现肝脏损害、智力发育迟缓、白内障等，因半乳糖代谢酶缺乏致半乳糖蓄积；枫糖尿症新生儿期数天内有拒食、呕吐、嗜睡、呼吸急促等，病情加重可现惊厥、肌张力改变、昏迷，尿液有枫糖浆样气味，因分支链氨基酸代谢障碍致代谢产物蓄积。
一、低血糖相关症状
低血糖较轻时：新生儿可能表现为喂养困难、哭声异常（如哭声弱、高频哭闹）、嗜睡、肌张力低下等。这是因为大脑细胞能量主要来源于葡萄糖，低血糖时大脑供能不足，影响神经功能。例如，有研究表明，新生儿低血糖时脑组织对葡萄糖利用受限，导致神经调节异常，出现上述表现。
低血糖较重时：可出现震颤、惊厥、呼吸暂停等严重症状。惊厥表现为肢体抽动、双眼凝视、口周发绀等，呼吸暂停则是呼吸节律不规整，间断停止呼吸。这是由于严重低血糖进一步损害中枢神经系统，导致神经传导和肌肉运动功能紊乱。
二、苯丙酮尿症相关症状
新生儿期：多数患儿出生时无明显症状，部分可出现呕吐、喂养困难、生长发育迟缓等非特异性表现。随着年龄增长，一般在3-6个月时逐渐出现症状，如皮肤白皙、头发枯黄、虹膜色泽变浅，还可伴有鼠尿臭味（这是由于苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，经汗液、尿液排出所致），同时智力发育落后明显，如不能正常抬头、坐立、言语发育迟缓等。其发病机制是患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内蓄积。
三、先天性甲状腺功能减低症相关症状
新生儿期：常表现为黄疸消退延迟，生理性黄疸持续时间超过2周仍不消退；反应低下，患儿对外界刺激反应迟钝，哭声低且少；喂养困难，吸吮无力；体温低，末梢循环差，皮肤发凉、粗糙；腹胀、便秘，常有脐疝；肌张力低下，四肢松软等。这是因为甲状腺激素缺乏影响新生儿的新陈代谢、神经发育等多系统功能。甲状腺激素对胎儿和新生儿的脑发育、骨骼生长等至关重要，缺乏时会导致上述一系列症状。
四、半乳糖血症相关症状
新生儿期：主要表现为拒乳、呕吐、腹泻、体重不增、肝大等。若不及时治疗，数周内可出现黄疸、腹水、肝硬化等肝脏损害表现，还可伴有智力发育迟缓，随着病情进展，可能出现白内障等眼部病变。其发病机制是患儿体内半乳糖代谢相关酶缺乏，半乳糖及其代谢产物在体内蓄积，影响肝脏等器官的正常功能和神经发育。
五、枫糖尿症相关症状
新生儿期：出生后数天内可出现拒食、呕吐、嗜睡、呼吸急促等症状，病情逐渐加重可出现惊厥、肌张力改变（早期肌张力增高，后期肌张力减低）、昏迷等。患儿尿液可散发枫糖浆样气味，这是由于分支链氨基酸代谢障碍，其代谢产物蓄积导致。
