腭裂是先天性口腔颌面部常见发育畸形由遗传及环境等因素致胚胎面部突起融合受影响出现腭部裂隙外观有腭部裂隙、喂养困难、语音障碍等产前可通过超声检查初步筛查产后直接检查可明确诊断需手术修复及术后康复婴幼儿期喂养需特心术后护理儿童期重视语音训练及心理关注孕期女性要预防感染、避免接触有害物质、保证营养均衡降低胎儿患腭裂风险。
一、发病原因
1.遗传因素：部分腭裂患儿存在家族遗传倾向，如果家族中有腭裂患者，后代患病风险可能增加。例如，某些特定的基因变异可能与腭裂的发生相关，但具体的遗传模式较为复杂，不是单一基因决定的，而是多基因与环境因素共同作用的结果。
2.环境因素
孕期感染：孕妇在妊娠早期如果感染风疹病毒等，可能影响胚胎面部的发育，增加胎儿发生腭裂的几率。
孕期接触有害物质：孕妇在孕期接触如农药、某些化学制剂等有害物质，也可能干扰胚胎的正常发育，导致腭裂等畸形的发生。
孕期营养缺乏：孕妇孕期缺乏如叶酸等重要营养素时，胎儿发生腭裂的风险会升高。
二、临床表现
1.外观表现：患儿口腔顶部可见腭部的裂隙，根据裂隙的程度不同，可分为不完全腭裂和完全腭裂等。不完全腭裂可能只是软腭部分裂开，完全腭裂则是从硬腭到软腭完全裂开，有的甚至延伸到牙槽突部位。
2.喂养困难：由于腭裂的存在，患儿在吸吮时难以形成有效的口腔负压，导致喂养困难，容易出现呛奶等情况，影响营养的摄入，进而影响患儿的生长发育。
3.语音障碍：腭裂会影响患儿的正常语音功能，导致发音不清，尤其是发一些需要腭部参与正常发音的音时，如唇齿音、腭音等，语音异常较为明显。
三、诊断
1.产前诊断：在孕期通过超声检查等手段可以初步筛查腭裂。例如，中孕期的胎儿超声检查有可能发现胎儿腭部的异常裂隙等情况，但超声检查的准确性会受到胎儿体位等因素的影响。
2.产后诊断：出生后医生通过直接检查口腔即可明确腭裂的诊断，根据裂隙的具体情况进行分型等。
四、治疗
1.手术治疗：一般需要通过手术修复腭裂，手术时机的选择很重要，通常根据患儿的身体状况等因素综合考虑，一般在1-2岁左右进行手术修复，通过手术恢复腭部的解剖结构和功能，为患儿的发音、吞咽等功能的正常发育创造条件。
2.术后康复：手术后需要进行语音训练等康复措施，帮助患儿恢复正常的语音功能，同时还需要关注患儿的营养状况等，促进患儿的全面康复。
五、特殊人群注意事项
1.婴幼儿：腭裂患儿在婴幼儿时期喂养需要特别小心，可使用特殊的喂养器具，如腭裂专用奶瓶等，避免呛奶，保证营养摄入。同时，术后要密切观察伤口恢复情况，按照医生的要求进行护理，保持口腔清洁等。
2.儿童期：进入儿童期后，要重视语音训练，家长和医生要积极配合，帮助患儿进行语音康复训练，同时关注患儿的心理状态，因为腭裂可能会对患儿的心理产生一定影响，如导致自卑等情绪，需要给予心理支持。
3.孕期女性：备孕及孕期女性要注意预防感染，避免接触有害物质，保证营养均衡，尤其是补充足够的叶酸等营养素，以降低胎儿发生腭裂等畸形的风险。
