梗阻性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心肌疾病,特征为心室壁不对称性肥厚,尤以室间隔肥厚显著,导致左心室流出道梗阻。
该病多由肌节蛋白基因突变引发,如编码肌球蛋白重链、肌钙蛋白T的基因异常,导致心肌细胞结构和功能异常。典型症状包括活动后呼吸困难、劳力性胸痛、头晕、晕厥及心悸,严重时可引发心力衰竭和猝死。诊断主要依赖超声心动图,可见室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3,收缩期二尖瓣前叶前移。
患者可以遵医嘱使用美托洛尔、硝苯地平等药物,必要时行室间隔心肌切除术或酒精消融术,以缓解梗阻、改善预后。