脊肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，由SMN1突变引起，分不同类型，婴儿型SMA最严重，出生后6个月内发病，运动功能渐失、呼吸肌受累可致死亡，超95%2岁内死于呼吸衰竭等，其他型也可因相关并发症危及生命，通过新生儿筛查早期应用药物、综合护理及有家族史夫妇遗传咨询产前诊断等可降低婴儿因SMA死亡风险。
婴儿型SMA患儿出生时运动发育基本正常，但3-6个月后会出现运动发育停滞，逐渐丧失运动能力，表现为抬头、坐立、翻身等运动功能逐渐减退甚至丧失。患儿还会出现进行性肌无力和肌萎缩，累及呼吸肌时会导致呼吸肌无力，引起呼吸困难，这是导致婴儿死亡的重要原因之一。据相关研究，约95%的SMAⅠ型患儿在2岁内死于呼吸衰竭等并发症。
其他类型SMA与婴儿死亡的关系
除了婴儿型SMA外，还有SMAⅡ型和SMAⅢ型等其他类型。SMAⅡ型通常在6-18个月发病，运动功能丧失程度较Ⅰ型轻，存活时间相对较长，但也可能会出现呼吸功能受累等情况，严重时也可危及生命；SMAⅢ型发病年龄较晚，运动功能受累相对较轻，一般寿命接近正常人，但在疾病进展过程中也可能因呼吸等系统并发症影响生存。
预防和早期干预对降低婴儿死亡风险的意义
通过新生儿筛查等手段可以早期发现SMA患儿，对于SMA的治疗药物如诺西那生钠等的早期应用，可以改善患儿的运动功能，延缓疾病进展，从而降低婴儿因SMA导致的死亡风险。同时，对于确诊SMA的婴儿，进行呼吸支持等综合护理措施也非常重要，能够提高患儿的生存质量，减少死亡的发生。对于有SMA家族史的夫妇，进行遗传咨询和产前诊断可以预防SMA患儿的出生，从根本上降低SMA导致婴儿死亡的情况。
