肌肉萎缩是骨骼肌体积缩小、伴有肌纤维变细甚至消失的临床综合征，由多种原因导致，包括神经源性因素（脊髓前角病变、周围神经病变）、肌源性因素（遗传性肌病、炎症性肌病、代谢性肌病）、废用性因素（长期制动）、其他因素（营养因素、内分泌因素）等。
肌肉萎缩的常见原因
神经源性因素
脊髓前角病变：如运动神经元病，包括肌萎缩侧索硬化等，这类疾病会累及脊髓前角细胞，导致其支配的肌肉失去神经的营养和控制作用，进而引起肌肉萎缩。例如肌萎缩侧索硬化，多在40-60岁发病，男性略多于女性，起病隐匿，病情逐渐进展，表现为进行性的肌肉无力、萎缩、肌束颤动等。
周围神经病变：如Guillain-Barré综合征（吉兰-巴雷综合征），在病情恢复过程中可能出现神经再生不良，影响神经对肌肉的正常支配，从而导致肌肉萎缩。该疾病可发生于任何年龄，男女均可患病，发病前多有感染前驱症状，如呼吸道或消化道感染等。
肌源性因素
遗传性肌病：如杜氏肌营养不良症，是一种X连锁隐性遗传的肌病，主要影响男性儿童，多在3-5岁发病，患儿会逐渐出现进行性的肌肉无力和萎缩，首先累及骨盆带肌肉，随后波及肩胛带肌肉等。
炎症性肌病：如多发性肌炎，可发生于任何年龄，女性多于男性，是一种自身免疫性疾病，肌肉受到炎症细胞浸润，导致肌肉纤维变性、坏死，进而引起肌肉萎缩。患者常表现为对称性近端肌无力，如肢体近端无力、上楼困难、举臂困难等，同时可伴有肌肉疼痛。
代谢性肌病：例如糖原累积症，是由于先天性酶缺陷所致的糖代谢障碍性疾病，可影响肌肉的能量代谢，导致肌肉萎缩、无力等表现。不同类型的糖原累积症发病年龄和临床表现有所差异，如Ⅱ型糖原累积症（庞贝病）可在婴儿期发病，表现为进行性肌无力、肌张力低下、心脏扩大等。
废用性因素
长期制动：如骨折后长时间固定、瘫痪患者长期卧床等，由于肌肉长期不活动，缺乏有效的运动刺激，会导致肌肉废用性萎缩。例如骨折后上肢长时间石膏固定，不进行功能锻炼，上肢肌肉会逐渐萎缩。对于儿童来说，长期制动导致的肌肉萎缩可能会影响其生长发育，因为儿童处于生长阶段，肌肉的正常活动对其发育至关重要。
其他因素
营养因素：长期营养不良，如蛋白质-能量营养不良、维生素缺乏等，会影响肌肉的正常代谢和功能，导致肌肉萎缩。例如维生素E缺乏可引起进行性肌营养不良样改变，导致肌肉萎缩、无力等。在婴幼儿时期，如果营养摄入不足，会严重影响肌肉的发育，可能导致肌肉萎缩等问题。
内分泌因素：如甲状腺功能减退症，甲状腺激素缺乏会影响肌肉的代谢，导致肌肉收缩无力、松弛迟缓，进而引起肌肉萎缩。甲状腺功能减退可发生于任何年龄，女性多见，患者除了肌肉萎缩外，还可伴有怕冷、乏力、水肿等表现。
