遗传代谢病是因编码维持机体正常代谢所需蛋白的基因发生突变致相应蛋白合成缺陷使代谢途径异常的疾病本质是遗传因素致代谢功能紊乱发病机制分酶缺陷所致代谢途径异常（如苯丙酮尿症、糖原累积症）和转运功能缺陷（如胱氨酸尿症）不同年龄段表现不同新生儿期常现喂养困难等非特异性症状婴幼儿期有生长发育迟缓等儿童及青少年期有智力减退等与性别生活方式病史有关部分遗传代谢病具性别差异部分需合理饮食管理家族有遗传代谢病患者家庭后代患病风险高需遗传咨询及产前诊断。
一、定义
遗传代谢病是因编码维持机体正常代谢所需的酶、受体、载体或膜泵等蛋白的基因发生突变，导致相应蛋白生物合成缺陷，进而引起代谢途径异常的一类疾病。其本质是由遗传因素导致的代谢功能紊乱。
二、发病机制分类
（一）酶缺陷所致代谢途径异常
例如苯丙酮尿症（PKU），是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使得该酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而造成苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出。又如糖原累积症，是因参与糖原合成、分解等过程的酶缺陷，导致糖原代谢障碍，出现糖原在组织中异常累积或分解障碍的情况。
（二）转运功能缺陷
以胱氨酸尿症为例，是肾小管和肠道对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的转运发生障碍，使得这些氨基酸在体内蓄积。
三、不同年龄段表现差异
（一）新生儿期
常出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等非特异性症状，易被忽视，若未及时诊断干预，可能影响后续生长发育。
（二）婴幼儿期
多有生长发育迟缓、智能落后、特殊面容（如某些遗传代谢病可导致头面部结构异常）、代谢性酸中毒（如部分有机酸血症患儿可出现）等表现。
（三）儿童及青少年期
可表现为智力减退、运动障碍（如肢体协调能力差等）、器官功能受损（如肝脏、肾脏等受累出现相应功能异常表现）。
四、与性别、生活方式、病史的关联
（一）性别因素
部分遗传代谢病具有性别差异，例如某些X连锁遗传的代谢病，男性发病风险高于女性，这是因为男性只有一条X染色体，若X染色体上的致病基因存在，就会发病，而女性有两条X染色体，携带致病基因时可能为携带者或病情相对较轻。
（二）生活方式
对于部分遗传代谢病，合理的饮食管理至关重要。如苯丙酮尿症患儿需严格限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸特制饮食，以避免苯丙氨酸蓄积对神经系统等造成损害；而对于脂肪酸氧化代谢病患儿，需注意避免长时间空腹，以防诱发代谢危机。
（三）病史因素
家族中有遗传代谢病患者的家庭，后代患病风险增加。此类家庭需进行遗传咨询，必要时可通过产前诊断（如羊水穿刺、绒毛取样等）来早期发现胎儿是否患有遗传代谢病，以便在孕期采取相应干预措施，如对于某些可通过饮食等干预的遗传代谢病，在胎儿出生后能及时给予合理的治疗和管理。
