雷特综合征主要影响女性儿童，患儿存在运动发育障碍、语言发育障碍（含言语和社交障碍）、刻板行为、认知功能异常、睡眠障碍、头围异常、癫痫发作等多方面问题，早期需重视，及时带孩子就医评估诊断，之后进行多学科康复干预，关注睡眠，癫痫患儿遵医嘱监测处理，避免自行用不当药物。
语言发育障碍
言语障碍：多数患儿在1-4岁时出现言语功能倒退，原本会说的词汇逐渐减少，甚至完全丧失言语能力。大约85%的患儿存在明显的言语障碍，表现为不能表达自己的需求，只能发出无意义的声音等。这是因为大脑语言中枢相关神经回路发育异常，影响了语言的理解和表达功能。
社交障碍：患儿通常存在严重的社交互动缺陷，对他人的呼唤缺乏反应，很少主动与他人进行目光接触，不能建立正常的同伴关系。例如在集体环境中，不会参与同龄儿童的游戏活动，对周围人的情感表达无明显回应，这种社交障碍约见于95%的患儿，与大脑中负责社交情感处理的脑区发育异常密切相关。
刻板行为
常见的刻板行为包括拍手、搓手、扭手、拍打头部、摇晃身体等重复性无目的动作。这些刻板行为一般在患儿1-4岁时开始出现，且会持续存在。有研究表明约98%的患儿会出现刻板行为，其发生机制可能与大脑基底节等区域的神经递质失衡以及神经回路异常有关，导致患儿通过这些刻板动作来寻求自我刺激以缓解不适。
认知功能异常
患儿的认知功能会逐渐出现不同程度的下降，在智力方面表现为整体智力水平低于正常儿童，尤其是在语言认知、空间认知等方面。例如在解决简单问题、理解抽象概念等方面存在明显困难。大约70%-80%的患儿存在不同程度的认知功能异常，这与大脑皮层的发育异常以及神经元之间的信息传递障碍有关。
睡眠障碍
多数患儿存在睡眠问题，表现为入睡困难、睡眠中频繁觉醒、睡眠周期紊乱等。例如夜间睡眠不安稳，频繁醒来，导致白天精神萎靡。睡眠障碍的发生可能与大脑内生物钟调节中枢以及神经递质调节睡眠的功能异常有关，约80%的患儿存在睡眠方面的问题。
头围异常
在患儿出生后的前几年，头围增长可能出现异常，部分患儿头围增长缓慢甚至停止增长，而有些患儿在早期头围增长正常，但之后逐渐低于正常同龄儿童头围范围。这与大脑神经发育异常导致头颅生长调控相关的结构和功能异常有关。
癫痫发作
约30%-50%的雷特综合征患儿会出现癫痫发作，多在患儿1-10岁之间发生，发作形式多样，包括部分性发作、全身性发作等。癫痫发作的发生与大脑神经元异常放电有关，其具体机制可能与神经发育过程中离子通道功能异常、神经递质失衡等多种因素相关。
对于婴幼儿时期出现上述部分症状的儿童，家长应高度重视，及时带孩子到医院进行专业评估和诊断。因为雷特综合征主要发生在女性儿童身上，且早期诊断和干预对于改善患儿预后有重要意义。在照顾患儿过程中，要针对其运动、语言、社交等方面的障碍进行多学科的康复干预，如康复训练、特殊教育等，同时要关注患儿的睡眠情况，营造良好的睡眠环境，对于出现癫痫发作的患儿，需在医生指导下进行相应的监测和处理，但要避免自行给患儿使用不恰当的药物。
