苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传代谢病，患儿有智力发育迟缓、毛发皮肤异常（头发棕黄、皮肤白皙）、尿液散发鼠尿臭味、行为异常（烦躁不安等）表现，应通过新生儿疾病筛查尽早发现，确诊后立即开始低苯丙氨酸饮食治疗阻断发展，关注有家族遗传病史的高危人群并做好产前筛查
一、智力发育迟缓
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，因体内苯丙氨酸羟化酶编码基因缺陷，致使苯丙氨酸代谢障碍。患儿出生时多正常，数月后逐渐出现智力发育迟缓，智商明显低于同龄正常儿童。研究显示，苯丙氨酸及其酮酸蓄积会干扰神经递质合成、影响神经元的正常功能，进而阻碍智力发育进程，如不能及时干预，智力落后情况会愈发严重。
二、毛发皮肤异常
由于苯丙氨酸代谢异常，黑色素合成受影响，患儿头发多呈棕黄色，皮肤白皙。正常情况下，苯丙氨酸可参与黑色素合成途径，而该病患者此途径受阻，导致黑色素生成不足，使得头发颜色较浅、皮肤缺乏正常黑色素带来的色泽，与黑色素合成正常的儿童在毛发和皮肤外观上有显著区别。
三、尿液异味
部分患儿尿液会散发鼠尿臭味。这是因为苯丙氨酸及其代谢产物经尿液排出，其化学特性决定了会产生类似鼠尿的特殊气味，这是苯丙酮尿症较具特征性的表现之一，可作为早期识别该病的一个重要线索，但需注意并非所有患儿尿液异味都十分典型。
四、行为异常
患儿可能出现烦躁不安、多动、易激惹等行为异常。这与苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统的毒性作用相关，神经系统功能紊乱会引发患儿情绪和行为上的改变，如不能通过饮食等干预措施纠正苯丙氨酸代谢异常，此类行为异常会持续存在并可能加重。
对于新生儿，应通过新生儿疾病筛查尽早发现苯丙酮尿症，一旦确诊需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，以阻断上述预兆进一步发展，尤其要关注有家族遗传病史的高危人群，做好产前筛查等工作，保障儿童健康成长，遵循儿科安全护理原则，以低苯丙氨酸饮食为主要干预手段，避免因苯丙氨酸蓄积对患儿各系统造成更严重损害。
