先天性心尖肥厚型心肌病是一种以心尖部心肌肥厚为特征的遗传性心肌病，主要由基因突变引起，常见于中青年，可能增加心律失常和猝死风险，需早期筛查与干预。
病因与遗传特征：多为常染色体显性遗传，相关致病基因包括MYH7、TNNT2等，部分散发病例可能与环境因素或新发突变有关。家族成员携带突变基因者患病风险显著升高，约60%~70%患者可明确家族遗传背景。
临床表现特点：典型症状为劳力性呼吸困难、胸痛、乏力，年轻人常无症状，部分以晕厥或猝死为首发表现。儿童罕见发病，成年后症状逐渐显现，心肌肥厚程度与症状严重程度不完全相关，需警惕隐匿性风险。
诊断关键手段：心脏超声为首选，二维超声显示心尖部心肌肥厚（厚度＞15mm），室间隔与左心室后壁厚度比值＜1.5；心脏磁共振可评估心肌纤维化范围；基因检测明确遗传类型，对家族成员筛查具有重要意义。
治疗核心原则：β受体阻滞剂为一线药物，控制心率、降低心肌耗氧；ACEI/ARB类药物改善心室重构、减轻心脏负荷。无流出道梗阻者慎用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，必要时植入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）预防猝死。
特殊人群管理：儿童患者若家族史明确，建议适龄（如10~12岁）进行基因筛查和心脏超声检查，优先非药物干预；女性妊娠期间需心内科与产科联合监测，调整药物剂量以维持心功能稳定；老年患者需严格控制高血压、糖尿病等基础病，定期复查心电图和心脏超声，避免高强度运动。
