甲基丙二酸血症临床表现

什么是甲基丙二酸血症？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

　　甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，临床表现是比较类似的，起病早，一般于新生儿或者是早婴儿期发病。第二，多见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水

甲基丙二酸血症的症状？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

　　什么是甲基丙二酸血症？甲基丙二酸血症，也称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，父母双方虽然都携带致病基因，但也同时拥有一个正常基因，故都是不发病的正常人，孩子如果继承了两个致病基因就会发病。在山东地区甲基丙二酸血症是现阶段发病率最高的有机酸代谢病，总体发病率1:5000，个别地区甚至能达

甲基丙二酸血症成年后会影响结婚吗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　甲基丙胺酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。多见症状为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，部分有智能落后、肝大和昏迷，且会表现出生长发育不良，会影响结婚。

甲基丙二酸血症怎么办？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

　　甲基丙二酸血症是属于多见的染色体隐性遗传性疾病。主要症状见于肝肿大，智力发育低下，生长不良，儿童时期可能会表现出嗜睡，呕吐，脱水，呼吸困难，肌张力低下等表现。对于本病的治疗应注意限制蛋白的摄入，可以补充维生素进行调理治疗。轻症的甲基丙二酸血症是可以治疗的，病人可以对症口服大剂量维生素b12和左卡

甲基丙二酸血症有误诊吗？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

　　甲基丙二酸血症属于是比较罕见的疾病，因此在临床上有可能表现出误诊的情况，这种疾病属于常染色体隐性遗传病。临床主要表现为早期疾病严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸明显增多，常伴随中枢神经系统的症状。一般多见的表现有儿童嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下等，部分有智

什么是小儿甲基丙二酸血症？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　小儿甲基丙二酸血症，它是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，现阶段甲基丙二酸血症由于国内对它的认识越来越多，我们大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于它发病早，因此我们在新生儿时期经过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和

甲基丙二酸血症？

龚新宇 副主任医师

中日友好医院 三甲

　　甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病，主要症状多见于肝肿大、智力发育低下、生长发育不良，儿童时期可能表现出嗜睡、呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力低下等表现。80%在出生后第1周就会表现出明显的症状，50%的病人有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分病例有低血糖，若不及时诊治，可能会导致病人死亡或者致残率比

甲基丙二酸血症产检？

赖思强 副主任医师

肇庆市第一人民医院 三甲

　　甲基丙二酸血症是一种常染色体隐形遗传病，现阶段的产前检查还不能查出来，要出生后才能检查出来。如果宝宝查出甲基丙二酸血症要及时治疗。建议孕期不抽烟不喝酒，防止二手烟，不乱用药物，如果孕期需要用药，要在医生的指导下使用，避免对胎儿产生不良影响。防止接触射线、甲醛等对胎儿有害的环境因素。孕期要合理饮食

小儿甲基丙二酸血症是怎么引起的？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　小儿甲基丙二酸血症是指先天性有机酸代谢障碍中，较多见的一种常染色体隐性遗传病。该病是由于甲基丙二酸不能转变而在血中蓄积，造成神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤而发病。在各年龄段中的临床表现不尽相同，正常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。主要表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸

小儿甲基丙二酸血症的症状是什么？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

　　小儿甲基丙二酸血症是由于小儿体内酶缺乏，造成的遗传性疾病。小儿会表现出贪睡、吃奶、喝水时都容易呕吐，会造成小儿皮肤脱水、口唇干燥。严重的还会表现出痴呆、电解质紊乱、酸中毒、昏迷等一系列症状。需要尽早带小儿去医院治疗，经过做酶活性测定、化验血和尿中的有机酸等检查来确诊，然后要及时治疗来改善小儿的症

什么是小儿甲基丙二酸血症

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

甲基丙二酸血症能治好吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症能治好吗

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小儿甲基丙二酸血症不能治好，只能改善症状，维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，症状发作比较早，通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水，还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷，会危及生命。小儿一旦确诊，一定要遵医嘱及时

甲基丙二酸血症的症状

齐玉波 副主任医师

上饶市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。