甲基丙二酸血症遗传吗？

甲基丙二酸血症的症状？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

什么是甲基丙二酸血症？甲基丙二酸血症，也称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，父母双方虽然都携带致病基因，但也同时拥有一个正常基因，故都是不发病的正常人，孩子如果继承了两个致病基因就会发病。在山东地区甲基丙二酸血症是现阶段发病率最高的有机酸代谢病，总体发病率1:5000，个别地区甚至能达到1

小儿甲基丙二酸血症是怎么引起的？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是指先天性有机酸代谢障碍中，较多见的一种常染色体隐性遗传病。该病是由于甲基丙二酸不能转变而在血中蓄积，造成神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤而发病。在各年龄段中的临床表现不尽相同，正常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。主要表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒

小儿甲基丙二酸血症的症状是什么？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是由于小儿体内酶缺乏，造成的遗传性疾病。小儿会表现出贪睡、吃奶、喝水时都容易呕吐，会造成小儿皮肤脱水、口唇干燥。严重的还会表现出痴呆、电解质紊乱、酸中毒、昏迷等一系列症状。需要尽早带小儿去医院治疗，经过做酶活性测定、化验血和尿中的有机酸等检查来确诊，然后要及时治疗来改善小儿的症状。

甲基丙二酸血症是什么病？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症在临床上也被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。甲基丙二酸尿症发病时间相对较早，一般孩子在刚出生后就会患病，主要表现为嗜睡、反复性呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育缓慢等症状，部分新生儿还会出现智力低下、肝脏增大、昏迷等情况。患儿在确诊之后需要采用低蛋白饮食，给予特殊

甲基丙二酸血症能治好吗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症的患儿如果症状比较轻，预后良好，一般是可以达到临床治愈的目的。但如果患儿的症状比较重，则一般很难被治好，会对孩子的生活造成严重的影响。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传疾病，会能对人体的血管、神经以及血液、消化系统等多方面造成损害，早发现、早治疗可以降低孩子的致残率和致死率。家长要注意控制患

甲基丙二酸血症是什么症状？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症好发于婴幼儿，常表现为嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水等症状；部分患儿可出现肌张力低下、呼吸窘迫、肝脏肿大，甚至昏迷等情况；还有部分患儿可伴随白细胞减少、血小板减少以及贫血的症状；少部分患儿会出现低血糖现象，不及时进行干预可能影响婴儿的后期生长。出现甲基丙二酸血症时需要控制患儿蛋白质的摄

什么是小儿甲基丙二酸血症

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

　　小儿甲基丙二酸血症是有机酸血症，又是遗传代谢病，是一种常染色体的隐性遗传病，新生儿时期通过一些特殊的筛查，可以早期发现和诊断这种疾病。　　小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。　　它是有机酸血症，

甲基丙二酸血症将来能治好吗？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血

甲基丙二酸血症有哪些症状？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是较为多见的有机酸代谢疾病，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。多见症状有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。症状表现出早，80%在生后数小时至1周内发病。类似急性脑病样症状，如拒乳、呕吐、昏迷、惊厥等，早期死亡率极高，预后不良。

甲基丙二酸血症能治好吗

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症可以得到完全治愈。但由于该病属于染色体隐性的遗传疾病，因此治疗的难度相对较大。而目前临床上主要给予口服抗生素以及左旋肉碱、左卡尼汀等药物治疗，而且需要患者禁食甲硫氨酸等相应成分的特殊奶粉。同时要保持长时间的维生素B12的摄入，并定期进行复查，调整用药量。

什么是小儿甲基丙二酸血症

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

甲基丙二酸血症的症状

齐玉波 副主任医师

上饶市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。

甲基丙二酸血症能治好吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。