发布于 2024-12-18
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淮安市妇幼保健院 儿科
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。目前没有治愈的手段,以后科技进步,这种病的治疗应该会取得突破的。
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