甲基丙二酸血症的症状

什么是小儿甲基丙二酸血症

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

　　小儿甲基丙二酸血症是有机酸血症，又是遗传代谢病，是一种常染色体的隐性遗传病，新生儿时期通过一些特殊的筛查，可以早期发现和诊断这种疾病。　　小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。　　它是有机酸血症，

甲基丙二酸血症怎么办？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。急性期治疗以补液、纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主，同时限制蛋白质摄入，供给充足的热量。可用左卡尼汀静脉滴注或口服，维生素B12肌内注射。若高氨血症和或代谢性酸中毒难以控制时，还需通过腹透或血液透析，以去除毒性代谢物。饮食控制：在急性期，

甲基丙二酸血症遗传吗？

陈晓芹 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

它是一种遗传代谢性病，是一种常染色体且为隐性遗传病。该病通常是患儿有两个致病基因，大多数遗传来自父母，父亲母亲各一个，父母如果是携带者，他们各携带一个基因就不发病，那么患儿有两个基因，所以发病了。这种遗传叫常染色体的隐性遗传，即父母是携带，但是孩子却患病，那么孩子是25%的患病概率，这个是理论上算的

甲基丙二酸血症能治好吗

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症可以得到完全治愈。但由于该病属于染色体隐性的遗传疾病，因此治疗的难度相对较大。而目前临床上主要给予口服抗生素以及左旋肉碱、左卡尼汀等药物治疗，而且需要患者禁食甲硫氨酸等相应成分的特殊奶粉。同时要保持长时间的维生素B12的摄入，并定期进行复查，调整用药量。

甲基丙二酸血症是什么病？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症在临床上也被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。甲基丙二酸尿症发病时间相对较早，一般孩子在刚出生后就会患病，主要表现为嗜睡、反复性呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育缓慢等症状，部分新生儿还会出现智力低下、肝脏增大、昏迷等情况。患儿在确诊之后需要采用低蛋白饮食，给予特殊

甲基丙二酸血症能治好吗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症的患儿如果症状比较轻，预后良好，一般是可以达到临床治愈的目的。但如果患儿的症状比较重，则一般很难被治好，会对孩子的生活造成严重的影响。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传疾病，会能对人体的血管、神经以及血液、消化系统等多方面造成损害，早发现、早治疗可以降低孩子的致残率和致死率。家长要注意控制患

甲基丙二酸血症将来能治好吗？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血

甲基丙二酸血症是什么症状？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症好发于婴幼儿，常表现为嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水等症状；部分患儿可出现肌张力低下、呼吸窘迫、肝脏肿大，甚至昏迷等情况；还有部分患儿可伴随白细胞减少、血小板减少以及贫血的症状；少部分患儿会出现低血糖现象，不及时进行干预可能影响婴儿的后期生长。出现甲基丙二酸血症时需要控制患儿蛋白质的摄

甲基丙二酸血症

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸症是一种遗传性的疾病，经常在小儿科可以见到。病人通常可以表现严重的间歇性的酮症酸中毒，血液和尿液当中可以出现甲基丙二酸增多，通常伴有中枢神经系统的症状。一般情况下，甲基丙二酸血症患者，有可能会出现嗜睡，生长发育不良。有时可以出现反复发作性呕吐脱水，部分患者有可能会出现智力发育低下，可以有肝

甲基丙二酸血症是什么病

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是较为常见的有机酸代谢疾病，常见的有重型、中间型、间歇型等。重型通常生后几天进食后就开始临床表现，比如呕吐比较频繁，精神差，部分呼吸加快甚至昏迷等，迅速恶化成顽固性的代谢性酸中毒，不容易通过碱性药物纠正，诊断比较困难，通过酶学分析可以确诊。

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

什么是小儿甲基丙二酸血症

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。

甲基丙二酸血症能治好吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症的症状

齐玉波 副主任医师

上饶市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。