肝豆状核变性可以喝牛奶吗？

儿童肝豆状核变性是什么病？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病，属于遗传性铜代谢障碍性疾病，主要是因为铜元素在身体各个组织中异常沉积所导致的疾病。肝豆状核变性的基本病因是因为ATP7B基因突变所导致，会引起肝脏、脑部、眼角膜、肾脏等多组织内铜元素过量堆积，从而会引起身体中多器官损害。本病需要进行终生治疗，主要治疗手

转氨酶持续增高会不会有肝豆状核变性的可能？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

如果转氨酶出现持续增高的现象，如果不及时进行治疗，有可能会造成肝豆状核变性，对于这种情况建议及时进行检查治疗。造成转氨酶出现持续增高的原因有很多，比如饮食不当或者长期服用药物等。

肝豆状核变性可以治愈吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传疾病，然而在临床上是不能够根治的，但是可以经过药物得以改善症状，因此能够让生活质量提高延长生存期。对早期发现的肝豆状核变性。如果能够给予及时治疗，比如说应用药物促进酮体排出，注意饮食要限制铜的摄入量，才能够有效的稳定病情。

什么是肝豆状核变性？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。以不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有K-F环为其临床特征。肝豆状核变性基本的代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少，肝脏是进行铜代谢的主要器官。机体内的铜主要是由胆汁排泄，而肾脏排铜极少。当这种机制发生缺陷时铜自胆汁中排

肝豆状核变性会有哪些症状

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性会出现神经、精神、肝脏、眼部症状等。 1、神经症状 神经系统症状表现为肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、构音障碍、吞咽困难、手足徐动、表情怪异、震颤、共济失调、癫痫发作、智力低下等。 2、精神症状 主要表现为幼稚行为、攻击行为、易激惹、躁狂、抑郁、幻觉、妄想等。 3、肝脏症状 可以出现

肝豆状核变性的治疗

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。 1、一般治疗：肝豆状核变性患者日常要注意避免食用含铜的食物，如动物肝脏、坚果、蘑菇、巧克力等，以免加重病情。 2、药物治疗：患者可以遵医嘱服用锌剂，如葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌等药物，能够抑制铜元素在肠道内的吸收，促进铜元素的排泄，控

小儿肝豆状核变性怎么回事

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

小儿肝豆状核变性由铜代谢障碍所致，是先天常染色体隐性遗传性疾病。 小儿肝豆状核变性通常由遗传造成，患儿从出生开始到发病前为无症状期，但随着体内铜沉积增加，可逐渐出现器官受损的表现，主要损伤肝脏、肾脏和神经系统，患者可出现食欲减退、腹胀、嗳气、恶心呕吐、血尿、腰区不适、记忆力下降、吞咽困难、发音受阻等

肝豆状核变性的病因有哪些

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性与ATP7B基因突变有关。 ATP7B基因具有转运铜离子的作用，如果ATP7B基因发生突变，其功能会部分或全部丧失，则不能将多余的铜离子从肝细胞内转运出去，进而导致大量的铜离子在肝脏、脑部、肝脏等部位沉积，造成相应器官损伤，引起肝豆状核变性。如果父母双方或者其中一方存在肝豆状核变性，则孩

小儿肝豆状核变性怎么诊断

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

小儿肝豆状核变性的诊断有血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶以及裂隙灯检查等。 1.血清铜蓝蛋白测定 经过对血清铜蓝蛋白的测定，如果患儿低于200mg/L，说明患儿可能患有小儿肝豆状核变性。 2.血清铜氧化酶 正常的血清铜氧化酶吸光度的值在0.17-0.57，而患儿的明显低于正常值。 3.裂隙灯检查 小儿

肝豆状核变性是什么

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是一种因ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。 肝豆状核变性主要是因ATP7B基因突变导致的。患者P型铜转运ATP酶功能丧失引起胆汁排泄铜障碍，从而过量沉积于肝、脑、肾等器官并造成损伤，主要表现为神经障碍、精神症状、肝脏症状等。肝豆状核变性目前尚无根治方法，仅可通过

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

肝豆状核变性是什么病

古风 副主任医师

桂林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。