甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床表现出比较早，起病比较严重，可以表现出间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以表现出严重损害。甲基丙二酸血症虽有许多生化缺陷，临床表现类似的主要表现为新生儿或早期的婴儿表现出发病，常表现出嗜睡、生产发育不良，以及反复的发作性呕吐、脱水和肌张力低下，部分孩子有智能落后、肝大、昏迷。此外，还有某种酶的缺陷。有的孩子表现出症状比较早，80%的孩子在生后第一周就会表现出明显症状，50%的孩子有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分病例有低血糖的情况。
