发布于 2024-12-22
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甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的为主的遗传病。父母是携带,理论上推测,孩子是患儿的几率为25%。甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的为主的遗传病。常染色体隐性遗传正常就是患儿有两个致病基因,这两个致病基因大部分遗传自父母,就是父母,父亲一个基因,母亲一个基因,父母是携带者,他们个人携带一个基因不会发病,那么患儿是两个致病基因,因此他就发病了。这种遗传模式我们叫常染色体隐性遗传,就是说父母是携带,孩子是患儿,那么每一胎孩子,相对的是25%的发病概率,这个是理论上推测的。实际上我们发现很多家庭如果发现一个甲基丙二酸血症患儿之后,他兄弟姐妹实际上有好多都是携带或者是患病儿,只是没有发现而已,因此建议如果家庭有发现这种患儿的时候,最好做一个的遗传方面的检测,能够明确是否携带还是患病,可以得到正确的治疗。