发布于 2024-12-23
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聊城市第二人民医院 心内一科
甲基丙二酸血症是较为多见的有机酸代谢疾病,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。多见症状有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。症状表现出早,80%在生后数小时至1周内发病。类似急性脑病样症状,如拒乳、呕吐、昏迷、惊厥等,早期死亡率极高,预后不良。该病诊断比较困难,经过酶学分析可以确诊。
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儿内科
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