甲基丙二酸血症是什么病

甲基丙二酸血症的症状？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、反复呕吐、生长发育迟缓、倦怠、谵妄等表现，还会伴随痴呆、脱水、肌张力低下、呼吸窘迫等症状。多数患者会出现小板减少、白细胞计数下降、贫血等不良的现象。患者在急性期会出现昏迷、代谢性酸中毒等现象。此外还会导致皮肤受到念珠菌感染的概率增加。同时患儿会出现宽鼻梁、内眦赘皮、高前额

甲基丙二酸血症怎么治？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症治疗原则为减少代谢毒物的生成和（或）加入其清除。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量。若持续高氨血症，就得要经过腹膜透析或血液透析去除代谢毒物。补充左旋肉碱，维生素B12肌肉注射。长时间治疗分为饮食治疗和药物治疗。限制天然蛋白质摄入给予不含异亮氨酸、缬氨

甲基丙二酸血症有哪些症状？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是较为多见的有机酸代谢疾病，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。多见症状有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。症状表现出早，80%在生后数小时至1周内发病。类似急性脑病样症状，如拒乳、呕吐、昏迷、惊厥等，早期死亡率极高，预后不良。

甲基丙二酸血症？

龚新宇 副主任医师

中日友好医院 三甲

甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病，主要症状多见于肝肿大、智力发育低下、生长发育不良，儿童时期可能表现出嗜睡、呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力低下等表现。80%在出生后第1周就会表现出明显的症状，50%的病人有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分病例有低血糖，若不及时诊治，可能会导致病人死亡或者致残率比较高

什么是小儿甲基丙二酸血症？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症，它是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，现阶段甲基丙二酸血症由于国内对它的认识越来越多，我们大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于它发病早，因此我们在新生儿时期经过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断

什么是甲基丙二酸血症？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，临床表现是比较类似的，起病早，一般于新生儿或者是早婴儿期发病。第二，多见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼

甲基丙二酸血症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症又被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。这种疾病会造成间歇性酮症酸中毒，导致血和尿液中含有的甲基丙二酸增多，导致中枢神经系统损害。存在甲基丙二酸血症的患儿会出现嗜睡、生长发育不良、呕吐等异常表现。

甲基丙二酸血症有误诊吗？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症一般误诊的可能性较小，但是依然不能够排除存在误诊的可能性，甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传，其症状主要表现为嗜睡、脱水、反复呕吐、生长发育不良、肌张力低下等。

甲基丙二酸血症是什么病？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症在临床上也被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。甲基丙二酸尿症发病时间相对较早，一般孩子在刚出生后就会患病，主要表现为嗜睡、反复性呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育缓慢等症状，部分新生儿还会出现智力低下、肝脏增大、昏迷等情况。患儿在确诊之后需要采用低蛋白饮食，给予特殊

甲基丙二酸血症是绝症吗？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，这个病无法治愈，目前只能缓解症状，因此可以算作绝症。患儿主要症状为呕吐、喂养困难，严重时会出现酸中毒、高乳酸血症等症状。建议家属保持良好的心情，避免过于紧张。平时应该让患儿多运动锻炼，增强体质。饮食上以清淡为主，多吃新鲜的蔬果，适当加强营养摄入，提高自身的抵抗力。

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

什么是小儿甲基丙二酸血症

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。

甲基丙二酸血症能治好吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症能治好吗

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小儿甲基丙二酸血症不能治好，只能改善症状，维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，症状发作比较早，通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水，还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷，会危及生命。小儿一旦确诊，一定要遵医嘱及时