先天愚型的临床表现有哪些

张定国 副主任医师

江苏省人民医院 三甲

先天愚型和先天性心脏病会遗传吗

先天愚型即小儿唐氏综合征。小儿唐氏综合征和先天性心脏病都具有遗传倾向，但是患者并不会直接将疾病遗传给子女。 小儿唐氏综合征主要是由染色体异常、基因突变或基因缺失等原因引起的智力发育障碍，并不是直接遗传造成的，所以小儿唐氏综合征不会遗传。但是，有小儿唐氏综合征家族史者，发病几率较高。 先天性心脏病主要是胚胎时期心脏发育异常造成的，虽然具有遗传倾向，但并不属于遗传病范畴，所以患者有先天性心脏病时，不会直接将疾病遗传给子女。

李士其 主任医师

复旦大学附属华山医院 三甲

脑瘫属于先天愚型吗

先天愚型一般指小儿唐氏综合征，脑瘫一般不属于小儿唐氏综合征。 脑瘫属于非进行性脑损伤综合征，一般由于胚胎发育不良、早产、缺氧、感染等原因引起发病，患儿不一定存在染色体异常。但小儿唐氏综合征属于染色体病，是由于染色体异常导致发病，脑瘫与该疾病的发病原因与机制均存在差异，不属于包含关系。但脑瘫、小儿唐氏综合征均会导致患儿的智力、运动发育等出现落后，临床表现相似，易出现混淆。

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

先天愚型是遗传病吗？

先天愚型一般指小儿唐氏综合征，不属于遗传性疾病，是因为21号染色体畸变造成的疾病。但是小儿唐氏综合征与遗传因素有关，比如父母曾生育过唐氏儿，再次生育患儿的几率较高。小儿唐氏综合征还与母亲高龄、接触致畸物质等因素有关。孕妇需要严格进行产前排畸检查，降低分娩唐氏综合征婴儿的概率。排畸检查过程中发现胎儿发育异常时，需要考虑终止妊娠。

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

什么叫先天愚型？

可能很多家长对先天愚型这种疾病很害怕，在这我对先天愚型做一个简单的介绍，先天愚型是我们人类最早确定的染色体疾病，在活产的婴儿当中发病率大约为千分之一，它又称为唐氏综合征及21三体综合征，主要表现有智力的发育落后、生长发育落后，可以出现一些特殊的面容。那么有哪些特殊的面容，在婴儿出生以后，我们可以看到婴儿双眼，眼睑小、双眼的眼距宽、双眼的俩侧向外上方上斜、鼻梁低平、双耳小、经常有淌口水、上颚小可以表现有通贯手，患儿出生的体重和身高一般均较正常的婴儿小，身后的体格发育及智力发育均明显落后。

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

如何治疗先天愚型？

先天愚型又叫唐氏综合症，这个病和孕妇怀孕年龄、怀孕期间接触有害物质、被病毒感染或染色体变异有关。患儿表现出眼距宽、鼻梁塌陷、智力受影响，可能有有先天性心脏病等。现阶段这个病没有有效的治疗方法，对于有心脏病或其他畸形的，一般采取手术治疗。因此，适龄妈妈最好在35岁前生宝宝，怀孕期间在孕做好产前检查，在怀孕16周到20周之间，应到医院做唐氏筛查。如果确诊患有这个病，建议流产，防止先天愚型患儿的出生。

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

什么是先天愚型？

先天愚型又叫21-三体综合征或唐氏综合征，是小儿染色体病中最多见的一种病症，属常染色体畸形，活婴中发病率约1/600～1/800。这种孩子一般以不同程度的智能发育落后，生长发育迟缓，运动发育落后造成父母的注意。有典型的面容，如两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓小。并伴随其他身体特点，如肢体短小，手指粗短，小指短且向内弯曲，常有通贯手，肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝，还可伴随先天性心脏病、消化道畸形等。

赵扬 副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院 三甲

先天愚型0到4个月表现？

先天愚型，也就是指患有唐氏综合征的儿童，先天愚型的患儿大拇指和第二指之间的距离特别宽。?当孩子患有此疾病的时候，首先会表现为身体的各种姿势异常，而且姿势的稳定性也有差别，孩子的头部不能竖直于正中间的位置，而是习惯性的偏向一侧，其它表现为在吃奶的时候吸允特别没有力气，平时不爱哭闹，总是特别的安静。

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

先天愚型0到4个月表现？

先天愚型一般指唐氏综合征，其0到4个月通常会出现姿势障碍，例如姿势稳定性比较差，运动活动对称，姿势异常，甚至出现头部左右晃动等表现；其次，还会出现智力障碍，孩子的智力仅能占正常孩子的1/4或者1/2；语言障碍，孩子存在发声困难、口吃或者失语症；此外，视听障碍，主要以内斜视、近视以及声音敏感性低下为主要表现。建议出现该症状之后积极进行针对性治疗，避免延误病情。

陈晓芹 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

什么是先天愚型？

先天愚型即21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体畸变导致的疾病。小儿的面部特征十分特殊，中外患儿长得几乎都是一个样：眼裂小，眼外侧明显上斜且有内眦赘皮，宽眼距，低鼻梁，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。智力低下，体格发育也迟缓。身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位；头发细软而少，四肢短小，手指短粗小指内弯。小儿多是通关手纹等。

童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 三甲

先天愚型是遗传病吗

先天愚型不是遗传病，而属于一种染色体疾病，多由染色体变异而诱发，常见的有二十一三体综合征、十八三体综合征等。先天愚型儿在出生后，会伴有特殊面容、生长发育落后以及智能落后，甚至可能还会伴有先天性心脏病或者消化道畸形以及先天性甲状腺功能降低、自身免疫力比较低下的情况。先天愚型多见于高龄产妇，所以在产检时，一定要做好相关筛查。

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型如何护理

先天愚型护理根据儿童本身能力决定，因为先天愚型突出特点是智能下降、运动能力不足。护理措施包括运动方面的训练、生活能力方面的培养。1.运动方面的训练多有耐心的教患儿做运动方面的训练，医院可以承担部分这方面的训练，更多的是由社区康复机构、残联等康复机构，帮助进行这方面社会能力的训练，最主要的是家长也要学会这方面的训练和护理，帮助患儿提高自理的能力。2.生活能力方面的培养培养自理能力，协助患儿进行吃饭、穿衣、清洁等日常活动。通过长期训练，提高患儿的生活能力。保持皮肤清洁干燥，特别是对于长期流涎的患儿，要特别注意下颌及颈部的清洁，防止皮肤糜烂。保证充足的睡眠时间，避免熬夜，有助于患儿的身心健康。

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型能自愈吗

先天愚型是染色体病，即21号染色体出现问题，由于染色体病人出生以后染色体的数目已经固定，自己不会改变，所以染色体病不能自愈。染色体病是改变不了，只能期待以后科学技术的发展，在染色体病染色体的修改技术上面达到一定的突破，才能寻找到更好的方法。患者只能够通过医院的训练、社会的护理，恢复一部分的社会能力。

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型能治愈吗

先天愚型是染色体疾病，即21号染色体出现问题所致。目前的治疗方法，不能要改变染色体的数目或者改变染色体上面的结构异常，所以先天愚型不能治愈。临床治疗方面，主要根据社会功能，比如运动、智力能力的下降，给予相应的关心、训练和护理，来帮助患者逐渐做到生活的自理，使患者达到回归到一半社会能力的水平。