肥厚性心肌病是一种以心肌非对称性肥厚为特征的遗传性心肌病，70%为常染色体显性遗传，可导致心脏舒张功能障碍与血流动力学异常，严重时引发心衰或猝死。
定义与病因
本质为心肌细胞过度增殖与心肌结构重塑，以MYH7、TNNT2等基因突变为主因，约70%呈家族性遗传（有明确家族史），30%为散发病例。非遗传因素（如长期高血压、肥胖）可能加重心肌肥厚，但非核心病因。
主要临床表现
多数患者无症状，仅体检时发现左室肥厚；有症状者表现为：
劳力性呼吸困难（因舒张功能减退）；
活动后胸痛（类似心绞痛，心肌需氧增加）；
晕厥或黑矇（流出道梗阻致脑供血不足）。
部分患者可闻及心尖区收缩期杂音（因二尖瓣反流或流出道梗阻）。
诊断方法
超声心动图：首选检查，可测量室壁厚度（≥15mm为诊断阈值），判断有无左室流出道梗阻；
心脏磁共振：精准评估心肌病变范围与水肿程度，鉴别其他肥厚性疾病；
心电图：常见左室肥厚、ST-T段改变（提示心肌劳损），需排除高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄等继发性肥厚。
治疗原则
药物治疗：β受体阻滞剂（如美托洛尔，减慢心率、改善舒张功能）、钙通道拮抗剂（如地尔硫，减轻梗阻）、ACEI/ARB（延缓心室重构）；
非药物干预：避免剧烈运动，戒烟限酒；梗阻型患者可行经皮室间隔消融术（酒精消融）或外科室间隔切除术；
生活方式：控制体重，低盐饮食，严格限制竞技性运动。
特殊人群注意事项
儿童患者：需长期随访，避免剧烈运动（防止晕厥或猝死），及时干预频发室性早搏；
老年患者：合并冠心病、高血压时，慎用非二氢吡啶类钙通道拮抗剂（如地尔硫），需监测药物相互作用；
妊娠女性：需心内科与产科联合管理，妊娠前心功能需≥Ⅱ级，妊娠期间避免过度劳累，预防急性心衰。
（注：以上内容为科普信息，具体诊疗需遵医嘱。）
