血色病性心肌病主要由铁过载导致心肌损伤引发，考虑与遗传因素、获得性因素等有关。
1.遗传因素
原发性血色病是常染色体隐性遗传病，由HFE基因突变导致肠道对铁的吸收失控。正常肠道通过转铁蛋白调节铁吸收，但突变基因使该机制失效，铁持续过量进入血液循环，最终沉积于心肌细胞。此类患者多在中年发病，男性患病率是女性的9倍，且常伴有肝损害、糖尿病等并发症。
3.获得性因素
继发性血色病多见于长期大量输血患者，如地中海贫血、骨髓异常增生综合征等血液疾病患者。每单位红细胞含铁200-250毫克，长期输血导致铁负荷超出机体代谢能力，铁逐渐沉积于心肌。此外，长期酗酒者因酒精干扰铁代谢，也可能引发铁过载性心肌损伤。
