Turner综合征是性染色体异常疾病，病因主要是性染色体数目或结构异常，数目异常包括单体型（约占大部分，因减数分裂性染色体不分离致只有一条X染色体即45，X）和嵌合型（早期胚胎发育时染色体不分离致体内有正常和异常细胞），结构异常包括X染色体长臂或短臂缺失、等臂染色体形成等，其发生遗传因素重要，有家族史或高危妊娠孕妇需产前筛查诊断
染色体数目异常
单体型：约占turner综合征病例的大部分。正常女性的性染色体为XX，而turner综合征患者的一条X染色体完全或部分缺失，导致只有一条X染色体（45，X）。这种染色体数目异常的发生机制可能与减数分裂时性染色体不分离有关。在卵细胞或精子形成过程中，如果性染色体未能正常分离，就会产生含有异常染色体数目的配子，受精后就可能形成turner综合征的胚胎。例如，母亲的卵细胞在减数分裂时，X染色体不分离，产生了不含X染色体的卵细胞，与正常含X染色体的精子结合后，就会形成45，X的受精卵，发育为turner综合征患者。
嵌合型：即患者体内同时存在正常细胞和染色体异常的细胞。其形成原因是受精卵在早期胚胎发育过程中发生了染色体不分离现象。例如，受精卵在第一次卵裂时，如果其中一个子细胞发生了X染色体的丢失，就会形成含有45，X细胞和正常46，XX细胞的嵌合体，患者的临床表现相对较轻，因为体内还有部分正常细胞能分泌一定量的性激素等。
染色体结构异常
X染色体结构畸变：包括X染色体长臂或短臂的缺失、等臂染色体形成等。例如，等臂X染色体，即一条X染色体的长臂和短臂形成了镜像复制，导致染色体上的基因数量和排列发生改变，从而引起turner综合征的一系列表现。这种结构异常可能是由于染色体在分裂过程中发生了异常的断裂和重接所致。
turner综合征的发生与多种因素相关，其中遗传因素起了重要作用，但具体的发病机制仍在不断研究中。对于有turner综合征家族史或高危妊娠情况的孕妇，需要进行相关的产前筛查和诊断，以便早期发现并采取相应的措施。
