苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式为常染色体隐性遗传，基因层面是编码苯丙氨酸羟化酶（PAH）的基因发生突变致患者两条常染色体均携带致病基因才发病，父母双方为杂合子时子女有1/4正常、1/2携带者、1/4患病的遗传概率，无性别差异，生活方式与遗传发病无直接关联，有家族病史家庭需遗传咨询，有病史家庭孕妇为携带者需孕期基因检测监测胎儿患病风险。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传意味着：
基因层面：人体细胞有23对染色体，其中常染色体有22对。PKU是由于编码苯丙氨酸羟化酶（PAH）的基因发生突变所致。患者的两条常染色体上均携带致病基因，才会发病。例如，父母双方都携带一个PKU的致病基因，他们自身不表现出疾病症状，但都是致病基因的携带者（杂合子）。
遗传概率：当父母双方都是杂合子时，他们生育子女的情况为：生育正常孩子（不携带致病基因）的概率是1/4，生育携带者（携带一个致病基因）的概率是1/2，生育患病孩子（携带两个致病基因）的概率是1/4。对于女性而言，和男性一样遵循这样的遗传概率规律，不存在性别差异导致遗传概率不同的情况。在生活方式方面，这与患者的遗传发病并无直接关联，但对于有家族PKU病史的家庭，在生育计划等方面需要进行遗传咨询等干预措施来评估生育风险。对于有PKU病史的家庭，孕妇如果是携带者，在孕期需要进行相关的基因检测等监测手段，以便早期发现胎儿是否患病风险，从而采取相应的医学措施。
