什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），中医属于“血淋（出现尿血且伴有疼痛感）”范畴，一般难以用中药治愈，但使用中药辨证论治可以改善症状，可分为气血双亏脾肾两虚湿热内蕴等证。 1.气血双亏证：头晕心悸，神疲（精神不振）懒言，偶有酱油色尿，面色苍白或萎黄，气短乏力，巩膜轻度黄染，唇淡。治以益气养血，方用补中益气汤或归脾汤加减。 2.脾肾两虚证：腰酸腿软，便溏（粪便稀不成形），夜尿频，食纳不佳，面色无华，四肢乏力，畏冷，舌体胖。治宜补肾健脾，方用十四味建中汤加减。 3.湿热内蕴证：便干，倦怠乏力，食少恶心，巩膜及皮肤发黄，尿呈茶色或酱油色，面白，或有发热。治宜清热利湿为主，佐以益气养血。方用茵陈五苓散加减。 中药或中成药需要在中医生辨证指导下使用，个人切勿盲目使用，以免造成不良后果。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所造成的红细胞膜缺陷性溶血性疾病，是一种良性克隆性疾病。在临床上以血管内溶血性贫血为主，可伴随血栓形成和骨髓衰竭。典型的患者有特征性的间歇发作的睡眠后血红蛋白尿，也就是晨起尿色加深，发病高峰年龄男性多于女性年龄，20-40岁为高峰。本病患者的中位生存期为10-15年，部分病程较长的患者病情逐渐减轻，表现出不同程度的自发缓解。主要的死亡原因是感染，血栓形成和出血，阵发性睡眠性血红蛋白尿除可转变为再生障碍性贫血以外，少数的患者转化成骨髓增生异常综合征或者急性白血病预后非常差。

阵发性睡眠性血红蛋白，是造血干细胞基因突变造成的后天性获得的良性克罗恩病，因为常在夜间发生，因此又称为阵发性夜间血红蛋白尿。常常发生在睡眠之后，在我国称为阵发性睡眠性血红蛋白尿，症状一般是贫血，绝大部分的病人有不同程度的贫血，常为中、重度贫血。血红蛋白尿：典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色，一般持续2-3天，不加处理可以自行消退，重者1-2周甚至持续更长的时间。出血：可以表现出皮肤、牙龈出血，女性病人可表现出月经过多，还可以造成黄疸和肝脾肿大的情况。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是获得性的红细胞膜缺陷，造成的慢性血管内溶血，常在睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症，多数病人起病多隐袭，缓慢，以贫血出血为首发症状较多，以血红蛋白尿起病者较多，少数病人已感染，血栓形成表现，起病急骤。阵发性睡眠性血红蛋白尿，是造血干细胞基因突变造成的克罗恩病，病人的外周血和骨髓中总是异常和正常细胞同时存在，而异常细胞，都具有同样的不正常。阵发性睡眠性血红蛋白尿病人，异常克隆，不具有自主的，无限扩增的本质。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是属于骨髓衰竭性疾病。它是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所造成的红细胞膜缺陷性溶血性疾病，是一种良性克隆性疾病。临床上表现以血管内溶血为主要的临床表现，根据溶血的程度，可以表现为不同程度的贫血，同时伴随血栓形成和骨髓衰竭，所以在临床上，典型的表现是溶血血栓和骨髓衰竭。典型的病人有特征性的间歇性发作的睡眠后血红伴蛋白尿，也就是平时病人经常讲到的，早上起来以后发现有酱油色小便，发病率较低发病的高峰年龄在20-40岁，国内男性多于女性。现阶段关于阵发性睡眠性血红蛋白尿尚缺乏有效的治疗办法，主要是对症支持为主，以预防血栓为关键的处理步骤。

一，血红蛋白尿，血红蛋白尿为首发症状者占四分之一，尿液外观为酱油或红葡萄酒样，伴乏力，胸骨后及腰腹疼痛、发热等。轻型血红蛋白尿，仅表现为尿隐血实验阳性。二，血细胞减少，可有不同程度的贫血，中性粒细胞减少及功能缺陷，可造成各种感染。血小板减少可有出血倾向，有的病人全血细胞减少。三，血栓形成，血栓形成和溶血后红细胞释放，促凝物质及补体作用于血小板膜，促进血小板聚集有关。肝静脉血栓形成较多见，其次为肠系膜、脑静脉和下肢深静脉。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的治疗。一、首先对症支持治疗：1、包括输血，必要时输注红细胞，采用去白的红细胞。2、雄激素，可口服十一酸睾酮，达那唑司坦唑醇等刺激红细胞生成。3、铁剂，前提是要有缺铁的证据。二、控制溶血的发作可选择的药物有糖皮质激素，碳酸氢钠，大剂量的维生素E，抗补体单克隆抗体。三、预防血栓的形成。对于发生血栓病人，应予抗凝治疗，对于是否采取预防性抗栓治疗，早期尚无定论，现阶段的大样本的回顾性分析，一旦确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿，应该小剂量阿司匹林予以抗凝，病人可以显著获益，剂量为75mg到100mg，长时间服用。四、造血干细胞移植，在理论上仍然是唯一可以治愈本病的方法，但是本病是良性克隆性疾病，且移植的风险较大，移植相关的死亡率较高，就算对于预处理方案来讲，相对于白血病和其他恶性血液疾病，阵发性睡眠性血红蛋白尿骨髓移植尚没有有效的预处理方案，且预后较差。因此说，在现阶段的主流观点上，异基因造血干细胞移植不能作为一线的选择，就算需要移植的病人也有严格的要求，并且前提是没有严重的广泛的血栓形成的基础上，且年龄较轻，有同胞全相合的供者，可以考虑移植。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞良性克隆性疾病。由于红细胞膜有缺陷，红细胞对激活补体异常敏感，临床上表现为和睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿，可伴随全血细胞减少或反复血栓形成。治疗方法：尽量防止感染、劳累等诱发因素，避免加重阵发性睡眠性血红蛋白尿的病情。第一、支持治疗：输血，应输经生理盐水洗涤3次的红细胞，避免血浆中补体造成溶血。雄激素司坦唑醇等刺激红细胞生成，减少输血次数。小剂量铁剂，常规量的三分之一至十分之一，如有溶血应停用。第二、控制急性溶血。输入6%的右旋糖酐70约500至1000毫升有抑制阵发性睡眠性血红蛋白尿红细胞溶血的作用，适用于伴随感染、外伤、输血反应和腹痛危象者。口服碳酸氢钠或静脉滴注5%碳酸氢钠。糖皮质激素泼尼松20-30毫克，缓解后减量并维持2-3个月。第三、血管栓塞的防治。口服华法林，注意过量使用有出血的危险。第四、其他抗C5的单克隆抗体，阻止膜攻击复合物的形成。阵发性睡眠性血红蛋白蛋白尿是干细胞疾病，异基因骨髓移植有可能治愈本病。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天获得性造血，干细胞基因突变导致的的红细胞膜缺陷性溶血病，是一种良性克隆性疾病。本病是一个或多个造血干细胞x染色体上磷脂酰肌醇聚糖a基因突变导致的。此基因的蛋白产物是糖基转移酶，是合成糖磷脂酰肌醇所必需的，异常的造血干细胞及其所有的子代细胞合成此酶功能障碍，使得需要经过此酶，才能连接在细胞膜上的多种功能蛋白缺失。红细胞膜缺乏CD55和CD59是这种病发生血管内溶血的疾病基础。这个基因是如何发生突变的，现阶段认为，跟环境和进化有关，没有明确的致突变的因素。此外本病具有血栓倾向，机制也不明确，可能和血小板补体激活导致溶血所导致的促凝物质增加有关。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是罕见的获得性造血干细胞性疾病，本身是十分罕见的疾病，有报道称大概每100万人口中只有1-10例，因此其发生率非常低。由于阵发性睡眠性血红蛋白尿没有特异的临床表现，因此容易表现出误诊或者延诊。其临床表现多是不明原因的溶血性贫血，有和贫血相关的症状，比如全身乏力、黄疸。此外有红色或者粉红色尿液，也可能会产生血栓、全血细胞减少等。因此此疾病比较罕见，诊断起来有一定困难。

　　蛋白尿出现的原因较多，主要包括以下几方面：　　第一、肾炎，无论是急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎或者隐匿性肾炎，都会出现不同程度的蛋白尿。　　第二、继发性肾小球疾病，如糖尿病肾病、高血压肾损害，也可以出现蛋白尿。特别是糖尿病肾病，一旦出现大量蛋白尿时，低蛋白血症表现比较突出。　　第三、药物性肾损害，还有血液系统的疾病，多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症，也可以出现蛋白尿。　　第四、生理的蛋白尿。如剧烈运动、劳累以后出现一过性蛋白尿等。

　　让宝宝养成良好睡眠习惯的方法有以下几点：　　第一、养成入睡习惯，从孩子出生以后，在入睡时，就要注意不要摇晃入睡，尽量不要奶睡，以免养成需要不断摇晃入睡的习惯。　　第二、对日夜颠倒的现象要进行纠正，比如有些孩子白天睡的太多，晚上就睡的不好，所以从三个月之内，尽量纠正这种日夜颠倒的现象。　　第三、早点入睡，早睡对孩子的生长发育至关重要，生长激素的分泌也在前半夜。所以尽量要让孩子早点入睡。　　第四、保证足够的睡眠时间，做到这四点，可以养成孩子良好的睡眠习惯。

　　蛋白尿是由于多种原因引起肾小球病变，造成肾小球基底膜损伤或是肾小球的结构改变。　　因此，在临床上引起蛋白尿的最常见原因是病理性原因，如慢性肾小球肾炎、高血压肾损害、糖尿病肾病、肾间质疾病等。　　当然，某些生理性原因也会造成蛋白尿发生，如剧烈运动、劳累，以及短时间内蛋白质摄入特别多等。　　所以，如果患者是在尿常规检测中发现蛋白尿增多，最好是能够进一步检查一下尿微量白蛋白或者做24小时尿蛋白定量，以此来明确具体原因。