肾性氨基酸尿是因近端肾小管重吸收氨基酸功能障碍致尿中氨基酸排出增加的遗传性或获得性疾病，病因有遗传性基因突变致特定氨基酸转运体缺陷及获得性肾脏疾病、药物毒物损伤肾小管，多数患者无症状，部分有生长发育迟缓等表现，可通过尿氨基酸分析初步提示，基因检测可明确遗传型，遗传性以对症支持治疗为主，获得性需治原发病，儿童需关注生长发育，孕妇慎用药监测母婴，老年重视原发病监测调整方案。
一、定义
肾性氨基酸尿是因近端肾小管重吸收氨基酸功能出现障碍，致使尿中氨基酸排出量增加的一组遗传性或获得性疾病。
二、病因分类
（一）遗传性因素
多由基因突变引发特定氨基酸转运体缺陷所致，例如赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸转运体缺陷等遗传性疾病可导致相应氨基酸在尿中排出增多。
（二）获得性因素
可见于某些肾脏疾病（像间质性肾炎、多囊肾等），以及药物、毒物对肾小管造成损伤等情况，从而影响肾小管对氨基酸的重吸收功能。
三、临床表现
多数患者无明显症状，仅通过尿液检查可发现氨基酸排出异常。部分患者可能出现特定表现，例如当累及赖氨酸转运障碍时，可能出现生长发育迟缓、智力低下；胱氨酸储积病患者可出现眼部异常，如晶状体浑浊等。
四、诊断方法
（一）尿氨基酸分析
通过对尿液进行氨基酸检测，可发现特定氨基酸排出量增多，以此初步提示肾性氨基酸尿的可能。
（二）基因检测
对于遗传性肾性氨基酸尿，基因检测有助于明确具体的基因突变类型，从而精准确定病因。
五、治疗原则
（一）遗传性肾性氨基酸尿
以对症支持治疗为主，例如胱氨酸储积病可使用硫普罗宁等药物促进胱氨酸排泄，但具体药物使用需依据病情由专业医生判断。
（二）获得性肾性氨基酸尿
需积极治疗原发病，如针对肾脏疾病进行相应治疗，去除药物、毒物等诱发因素，以改善肾小管重吸收氨基酸的功能。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
需密切关注生长发育情况，定期监测营养指标；因部分肾性氨基酸尿可能影响儿童正常生长发育，故要及时发现并干预，保障儿童健康成长。
（二）孕妇患者
要考虑肾性氨基酸尿对胎儿的潜在影响，谨慎使用可能影响肾功能或胎儿的药物，需在医生指导下严密监测母婴情况。
（三）老年患者
需重视原发病对肾功能的进一步影响，定期监测尿氨基酸及肾功能变化，及时调整治疗方案，以维护机体健康状态。
