阿尔茨海默症是进行性发展的神经系统退行性疾病具病理特征且临床有渐进性认知等表现,发病与遗传(APP等基因突变)、环境(头部外伤等)相关,早期近事记忆减退等,中期认知加重等,晚期严重衰退等,诊断靠临床评估、影像及排除其他病因,危险因素有年龄、性别、基础疾病等,治疗含对症用药、非药物干预及特殊人群关注。
一、定义
阿尔茨海默症是一种进行性发展的神经系统退行性疾病,病理特征包括β-淀粉样蛋白沉积形成的老年斑、tau蛋白过度磷酸化导致的神经纤维缠结等,临床以渐进性认知功能障碍及行为损害为主要表现。
二、发病机制
1.遗传因素:部分患者存在APP(淀粉样前体蛋白)、PSEN1(早老素1)、PSEN2(早老素2)等基因突变,增加发病风险。2.环境因素:头部外伤、高血压、糖尿病、高同型半胱氨酸血症等可影响发病,这些因素可能通过干扰神经代谢、血管功能等途径促进病情发展。
三、临床表现
1.早期:主要表现为近事记忆减退,如遗忘刚刚发生的事情,逐渐出现认知功能下降,包括语言表达困难、视空间识别障碍(如迷路)、执行功能减退(如难以完成复杂任务)。2.中期:认知障碍进一步加重,出现时间、地点定向障碍,语言功能显著受损,行为异常(如重复动作),生活部分自理困难。3.晚期:认知功能严重衰退,完全依赖他人照料,出现精神行为症状(如幻觉、妄想、攻击性行为),常合并营养不良、肺炎等并发症。
四、诊断标准
1.临床评估:通过病史采集、精神状态检查(如简易精神状态检查表MMSE、蒙特利尔认知评估量表MoCA)评估认知功能。2.影像学检查:头颅MRI可见海马体等脑区萎缩,正电子发射断层扫描(PET-CT)可检测β-淀粉样蛋白沉积,辅助早期诊断。3.排除其他病因:需排除血管性痴呆、路易体痴呆等其他类型痴呆。
五、危险因素
1.年龄:随年龄增长患病率显著升高,65岁以上人群患病率约5%,85岁以上可达30%以上。2.性别:女性发病风险略高于男性,可能与雌激素水平变化等因素相关。3.基础疾病:高血压、糖尿病、高脂血症等心血管代谢疾病患者发病风险增加;头部外伤史者患病风险升高。
六、治疗与管理
1.对症治疗:使用胆碱酯酶抑制剂等药物改善认知症状,控制精神行为症状可选用抗精神病药物等,但需谨慎评估药物副作用。2.非药物干预:进行认知康复训练(如记忆训练、认知刺激活动),鼓励患者保持社交活动、适度运动,维持健康饮食。3.特殊人群关注:老年患者需注意药物不良反应及护理安全,有基础疾病者需积极控制相关疾病以延缓病情进展,家属应提供充足照护与心理支持。
















