代谢病分单基因遗传和多基因遗传，单基因遗传有常染色体显性、隐性及X连锁遗传代谢病，多基因遗传代谢病与环境因素共同作用，有代谢病家族史人群生育前可遗传咨询基因检测，孕期产前诊断，患者个体化管理，特殊人群有相应遗传相关应对措施。
代谢病是一类由于遗传因素或后天环境因素导致人体代谢途径异常的疾病。其中部分代谢病具有明确的遗传倾向，是由父母遗传物质的改变传递给子代而引发的。
单基因遗传代谢病
常染色体显性遗传代谢病：某些代谢病由单个显性致病基因引起，只要携带该致病基因就可能发病。例如家族性高胆固醇血症，致病基因位于19号染色体，父母一方若携带致病基因，其子女有50%的概率遗传该致病基因从而患病。研究表明，家族性高胆固醇血症患者中约50%存在明确的遗传突变，这些突变从父母遗传而来。
常染色体隐性遗传代谢病：需要两个隐性致病基因同时存在才会发病。如苯丙酮尿症，致病基因在12号染色体，父母双方若均为致病基因携带者（表型正常），他们的子女有25%的概率纯合致病基因而发病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常，这种遗传模式使得疾病在家族中呈隐性传递。
X连锁遗传代谢病：致病基因位于X染色体上。例如Hunter综合征（粘多糖贮积症Ⅱ型），属于X连锁隐性遗传，男性患者的致病基因来自母亲，母亲通常是携带者，而女性患者较少见，因为需要两条X染色体均携带致病基因，这种遗传方式使得男性发病风险相对较高，且遗传自母亲。
多基因遗传代谢病
除了单基因遗传的代谢病外，还有一些代谢病是多基因遗传与环境因素共同作用导致的。例如2型糖尿病，它具有家族聚集性，多个基因的变异会增加个体患2型糖尿病的易感性，同时环境因素如高热量饮食、缺乏运动等也起到重要作用。研究发现，有糖尿病家族史的人群，其患2型糖尿病的风险比无家族史人群高，但并非绝对会发病，环境因素的干预可以在一定程度上降低发病风险。
对于有代谢病家族史的人群，尤其是有遗传倾向代谢病家族史的人，在生育前可以进行遗传咨询和基因检测，了解子代患代谢病的风险。在孕期可以通过产前诊断等手段进一步评估胎儿情况。对于已经患有遗传代谢病的患者，需要根据具体病情进行个体化的管理，包括饮食控制、药物治疗等，同时要关注其子女的健康监测，早期发现可能出现的代谢异常情况。特殊人群如孕妇、儿童等在面对代谢病遗传相关问题时，孕妇需在遗传咨询下做好产前相关检查，儿童则要定期进行代谢相关指标监测，以便早期干预。
