G6PD缺乏症是因G6PD基因突变致酶活性降低或缺乏的X连锁不完全显性遗传红细胞酶缺陷病，该酶缺乏使红细胞抗氧化能力弱，在食用蚕豆、服用特定药物或感染等诱因下可出现急性溶血表现如面色苍白、黄疸、酱油色尿等，靠G6PD活性检测确诊，多数患者平时相对稳定，部分诱因下可致严重溶血及并发症，日常要严格避蚕豆及蚕豆制品、避免诱发溶血药物、感染时及时就医、定期监测，儿童患者需家长重视护理，孕妇需遗传咨询和产前诊断。
一、G6PD缺乏症的定义
G6PD缺乏症是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变导致酶活性降低或缺乏的X连锁不完全显性遗传红细胞酶缺陷性疾病，该酶缺乏使红细胞抗氧化能力减弱，易在特定诱因下发生溶血。
二、临床表现与诱因
1.无症状情况：部分患者平时无明显症状，可长期处于健康状态。
2.诱因相关表现：在食用蚕豆、服用磺胺类抗生素、解热镇痛类药物或发生感染等诱因作用下，可出现急性溶血，表现为面色苍白、皮肤及巩膜黄疸、尿液颜色加深（如酱油色尿）等。
三、诊断方式
通过实验室检查确诊，其中G6PD活性检测是关键指标，G6PD活性降低可明确诊断该病。
四、严重程度评估
1.相对稳定情况：大多数患者平时无明显症状，病情相对稳定，若能有效避免诱因，可维持较好健康状态。
2.严重情况：部分患者在诱因作用下可发生严重溶血，进而导致贫血加重，甚至引发胆红素脑病等严重并发症，危及生命，但通过积极避免诱因及规范医疗干预，可降低严重并发症发生风险。
五、日常注意事项
1.饮食方面：严格避免食用蚕豆及蚕豆制品，以防诱发溶血。
2.用药方面：避免使用明确可诱发溶血的药物，如磺胺类抗生素等，就医时需主动告知医生自身G6PD缺乏症病史。
3.感染应对：发生感染时应及时就医，遵循医生指导进行治疗，防止感染诱发溶血。
4.监测方面：定期监测血常规等指标，动态了解自身血液状况。
5.特殊人群注意：
儿童患者：家长需高度重视，严格遵循饮食和用药禁忌，加强日常护理，避免儿童接触可能诱发溶血的因素。
孕妇患者：需进行遗传咨询和产前诊断，评估胎儿患病风险，做好孕期保健，保障母婴健康。
