常染色体隐性遗传性脑动脉病变（CARASIL）多见于20-50岁人群，核心症状包括早发性认知功能减退、反复缺血性卒中发作、脊髓功能障碍及皮肤毛发异常，部分患者可早期出现步态不稳或听力下降。家族史阳性者（父母均为HTRA1基因突变携带者）子女20岁后需警惕，男女发病概率均等，男性步态异常易被忽视，建议尽早就医。
一、认知功能障碍：多在30-40岁起病，早期表现为记忆力减退、注意力不集中，随病情进展出现执行功能下降（如决策困难）、语言能力减退，5-10年内进展为全面性痴呆；青少年（15-20岁）若出现学习能力下降、记忆混淆，且家族中有类似患者，应优先排查CARASIL基因。
二、卒中相关症状：首次缺血性卒中多发生于30-50岁，可表现为肢体无力、言语不清、吞咽困难，反复发作频率随年龄增长增加，每次发作后遗留永久性功能缺损；有高血压、糖尿病或长期吸烟史者，卒中发作风险增加2-3倍，建议控制血压（＜140/90mmHg）、戒烟限酒，以延缓血管病变进展。
三、脊髓功能障碍：因脊髓锥体束及后索受累，表现为双下肢无力（尤以下肢远端明显）、步态异常（如蹒跚步态、足下垂）、深感觉减退（如行走时无法准确感知脚下台阶），可逐渐进展为脊髓性截瘫；女性患者因生育后激素变化，可能加重感觉异常症状，需注意日常行走安全，避免跌倒。
四、其他神经及全身症状：包括听力下降（因内耳血管受累）、视力异常（如视乳头萎缩、视野缺损）、皮肤及毛发改变（如皮肤干燥、脱发、面部蜡样质改变），部分患者可出现关节僵硬或肌肉萎缩；儿童患者（＜18岁）罕见，但有家族史者需警惕早期听力下降，可通过听力筛查（如纯音测听）辅助诊断。
