小儿黏多糖贮积症是一组因溶酶体酶缺陷导致黏多糖代谢障碍的罕见遗传病，临床表现为骨骼、神经、面容等多系统进行性损害，早期识别典型症状是干预关键。
一、骨骼发育异常
骨骼异常为核心表现，患儿常身材矮小、四肢短粗，关节活动受限（如腕关节僵硬、膝关节挛缩）；脊柱呈“驼背”或“鸡胸”畸形，椎体变扁或楔形变；手指呈“爪形手”、扁平足或足外翻。Ⅳ型（Morquio综合征）等类型因脊柱椎体发育异常，易合并脊髓压迫风险。
二、特殊面容特征
典型面容为头大、额部隆起（前额突出）、眼距宽、鼻梁扁平塌陷、唇厚舌大，伴牙龈增生。Ⅰ型（Hurler综合征）患儿角膜浑浊（如“云雾状”或“樱桃状”），Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征）毛发粗黑、皮肤增厚更明显。面部畸形由骨骼及软组织黏多糖沉积所致。
三、神经系统受累
神经系统症状因类型而异：Ⅰ型早期出现智力发育迟缓、语言落后；Ⅲ型（Sanfilippo综合征）进展快，表现为严重行为异常（攻击、多动）、癫痫发作、听力渐进性丧失（传导性耳聋）。黏多糖沉积致脑发育障碍，神经髓鞘形成异常。
四、呼吸系统症状
因腺样体/扁桃体肥大、气道狭窄引发睡眠呼吸暂停、反复上呼吸道感染；胸廓畸形（如漏斗胸）导致肺通气不足，长期可并发肺动脉高压。Ⅶ型（Sly综合征）因肺部黏液分泌过多、气道狭窄，易进展为肺功能衰竭。
五、多系统并发症及特殊人群管理
伴肝脾肿大（肝内胆管扩张）、心脏瓣膜病变（二尖瓣反流、主动脉瓣狭窄）；皮肤增厚（颈部、背部）、眼部并发症（除角膜浑浊外，Ⅶ型可致视网膜病变）。特殊人群需注意：新生儿筛查（酶活性检测）可早期发现，需多学科协作（儿科、骨科、神经科），治疗药物如阿加糖酶α（酶替代治疗）、骨髓移植等需个体化方案，家庭应预防感染、避免关节损伤。
