发布于 2026-10-08
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阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的获得性造血干细胞疾病，因红细胞膜缺陷导致补体敏感，引发血管内溶血，表现为反复发作的血红蛋白尿。
患者造血干细胞发生基因突变，使红细胞膜表面缺乏CD55、CD59等保护蛋白，红细胞对补体（血液中攻击病原体的蛋白复合体）异常敏感，在睡眠时血流缓慢、酸性增强环境下更易被破坏，导致血红蛋白释放到尿液中，出现酱油色尿。
血红蛋白尿：尿液呈浓茶色或酱油色，晨起或睡眠后明显，常伴乏力、头晕；
贫血：因红细胞持续破坏，患者面色苍白、活动耐力下降，儿童可能出现生长发育迟缓；
血栓风险：异常红细胞易聚集形成血栓，可能导致肢体肿胀、胸痛甚至脑梗死，需警惕深静脉血栓等并发症。
诊断：通过流式细胞术检测红细胞表面补体调节蛋白缺失确诊，需与其他溶血性疾病鉴别；
治疗：
支持治疗：补充铁剂、叶酸，避免感染、劳累等诱发因素；
药物干预：使用补体抑制剂（如依库珠单抗）控制溶血，严禁自行服用；
血栓预防：高风险患者需长期抗凝治疗，需严格遵医嘱。
避免熬夜、过度劳累，注意保暖（寒冷易诱发溶血）；
定期监测血常规及血栓标志物，儿童患者需关注生长发育指标；
接种流感疫苗等预防感染，减少溶血发作频率。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会.阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2021，42(1)：1-5.
[2]王辰，王建安.内科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：556-559.
