发布于 2026-10-08
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阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的获得性血液系统疾病，患者因红细胞膜缺陷导致慢性血管内溶血，表现为反复出现酱油色尿、贫血及血栓风险增加。
患者造血干细胞发生体细胞基因突变，导致红细胞膜上缺乏CD55、CD59等保护蛋白，红细胞对补体攻击敏感，在睡眠时酸性环境下更易被破坏，引发血红蛋白尿。
血红蛋白尿：尿液呈酱油色或浓茶色，晨起明显或活动后加重，可伴腰痛、乏力；
慢性贫血：红细胞寿命缩短（正常红细胞寿命约120天，PNH患者仅7~10天），表现为面色苍白、头晕、心悸；
血栓风险：血管内溶血激活凝血系统，易形成静脉血栓（如下肢深静脉血栓），严重时可致肺栓塞危及生命。
诊断：通过酸化血清溶血试验（Ham试验）、流式细胞术检测红细胞表面补体调节蛋白缺失确诊；
治疗：
支持治疗：补充铁剂（因溶血导致铁丢失增加）、维生素B12及叶酸；
药物治疗：低剂量阿司匹林预防血栓（严禁自行服用，必须面诊辨证），严重溶血时可短期使用糖皮质激素；
造血干细胞移植：唯一根治手段，适用于年轻、无严重并发症患者。
避免诱因：减少熬夜、过度劳累，注意保暖（寒冷刺激可加重溶血）；
定期监测：每3~6个月复查血常规、乳酸脱氢酶（溶血指标）及凝血功能；
紧急就医：出现突发酱油色尿加重、胸痛、呼吸困难时立即就诊。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会.阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2021，42(3)：189-194.
[2]王辰，王建安.内科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：567-570.
