21三体综合征高风险值因检测方法不同而有差异：血清学筛查（如唐氏筛查）常见高风险值为1/270（孕早期）或1/250（孕中期），无创DNA检测（NIPT）的高风险值通常定义为21号染色体三体风险≥1/1000，羊水穿刺等诊断性检测则通过染色体核型分析确认，风险值无数值定义但阳性结果明确。
- 血清学筛查高风险：若血清学指标（如AFP、β-HCG、uE3）结合孕周、年龄等计算的风险值≥1/270，需进一步检查。此类检测受孕周、孕妇年龄（年龄＞35岁风险值阈值可能降低）、既往病史等因素影响，需综合评估。
- 无创DNA检测高风险：NIPT通过孕妇外周血游离DNA分析胎儿染色体，高风险值为21三体风险≥1/1000。该检测受样本质量、孕妇健康状况（如胎盘嵌合体）影响，高风险者需结合超声检查（如NT增厚）及诊断性检测确认。
- 诊断性检测高风险：羊水穿刺等直接获取胎儿细胞，高风险指染色体核型分析明确显示21号染色体三体（47，XX，+21或47，XY，+21）。此类检测适用于筛查高风险或超声异常者，孕妇年龄、感染风险等需提前评估。
- 特殊人群高风险：年龄＞35岁孕妇、既往生育过21三体患儿者、有家族遗传史者，筛查高风险概率更高，需更积极的产前诊断。此类人群建议尽早进行NIPT或羊水穿刺，避免延误干预时机。
- 干预与建议：无论何种检测高风险，均需尽快咨询专业医生，完善超声检查及诊断性检测。高风险不代表胎儿确诊，需以最终诊断结果为准，避免过度焦虑。确诊后应在专业医疗机构进行多学科评估，制定个性化诊疗方案。
