唐筛检查主要包括早期唐筛、中期唐筛、无创DNA产前检测及羊水穿刺，分别适用于不同孕周和风险人群，以筛查胎儿染色体异常及结构畸形风险。
早期唐筛（孕11-13周+6天）
核心项目为超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标PAPP-A和β-HCG，通过多参数风险评估，筛查21三体、18三体等常见染色体异常。超声NT值增厚或血清指标异常提示需进一步检查。
中期唐筛（孕15-20周+6天）
以血清学指标检测为主，包括甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（InhibinA）。空腹采血后计算风险值，评估21三体、18三体及神经管缺陷风险，结果异常需结合超声复查。
无创DNA产前检测（NIPT）
采集孕妇外周血，通过高通量测序分析胎儿游离DNA，重点筛查21三体、18三体、13三体，检出率＞99%，准确率高于传统唐筛。适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、双胎等人群，孕12周后可检测，最佳14-22周，为筛查性检查。
羊水穿刺（诊断性检查）
孕16-22周抽取羊水（20-30ml），通过羊水细胞培养及染色体核型分析，明确胎儿染色体数目及结构异常，是诊断金标准。适用于唐筛或NIPT高风险者，存在0.5%-1%流产风险，需超声引导下无菌操作。
特殊人群注意事项
高龄（≥35岁）、既往染色体异常胎儿史、超声发现胎儿结构异常者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺，避免常规唐筛漏诊；
双胎妊娠需结合超声孕周调整检查时机，避免孕周计算误差影响结果准确性。
提示：所有检查结果需由专业医生解读，高风险者需进一步遗传咨询。
