遗传性代谢病是因基因缺陷导致代谢途径异常的先天性疾病，主要影响婴幼儿期至青少年期，临床表现涉及多器官功能异常，需通过基因检测、代谢物分析等早期诊断，多数无根治方法，治疗以对症支持为主。
按发病机制分类：
- 能量代谢障碍：如糖原贮积症，因葡萄糖合成/分解异常，表现为低血糖、肝肿大，需定期监测血糖并调整饮食。
- 氨基酸代谢异常：如苯丙酮尿症，因苯丙氨酸代谢受阻，需严格限制苯丙氨酸摄入，避免智力发育障碍。
- 有机酸代谢异常：如丙酸血症，有机酸蓄积引发呕吐、酸中毒，需低蛋白饮食并补充特定营养素。
- 脂类代谢异常：如戈谢病，脂质代谢异常导致肝脾肿大，需酶替代治疗。
- 婴幼儿：需建立长期随访档案，定期监测发育指标，避免低血糖、脱水等急症。
- 孕妇：若家族有病史，建议进行产前基因筛查，评估胎儿风险。
- 成年患者：需避免应激状态（如感染、手术），预防代谢危象，定期复查肝肾功能。
- 饮食干预：多数需限制特定营养素摄入，保证营养均衡，避免营养不良。
- 药物辅助：如补充维生素、辅酶等，缓解症状，具体用药需遵医嘱。
- 基因治疗：部分疾病进入临床试验阶段，需关注最新研究进展。
- 家族筛查：有家族史者孕前进行携带者筛查，降低后代发病风险。
- 新生儿筛查：多数地区已纳入常规筛查，早期干预可显著改善预后。
