唐氏综合征产前筛查（唐筛）的临界值因检测时期和指标类型不同而有差异，早期以NT增厚及血清学指标结合，中期以血清学指标mom值或综合风险值为界。
早期唐筛临界值
早期唐筛通过超声+血清学指标联合评估。超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度≥2.5mm为超声临界值；血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）经校正为中位数倍数（MOM）后，若PAPP-A<0.5MOM或β-HCG>2.5MOM（不同实验室参考范围有差异），提示风险增加，需结合超声结果综合判断。
中期唐筛临界值
中期唐筛以血清学指标（AFP、β-HCG、uE3、Inhibin-A）的MOM值为核心。通常：
β-HCG>2.5MOM、AFP<0.7MOM、uE3<0.7MOM时提示单项指标异常；
综合风险值介于1/270-1/1000之间（唐氏综合征高风险临界值为>1/270，低风险为<1/1000），定义为临界风险。
临界值的临床意义
临界值仅提示胎儿染色体异常风险增加，并非确诊标准。例如中期唐筛临界风险仅表示1/1000-1/270概率可能患病，需进一步行无创DNA或羊水穿刺明确诊断，避免过度焦虑或延误干预。
特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、既往染色体异常妊娠史、超声结构异常者，唐筛临界值参考意义有限，建议直接选择羊水穿刺（金标准，有创）或无创DNA检测（安全，准确率>99%），以提高诊断准确性。
检测局限性
唐筛存在5%-10%假阳性率，无法筛查染色体微缺失/微重复综合征。若临界风险且无高危因素，建议优先选择无创DNA检测；若无创结果提示高风险，仍需羊水穿刺确诊。
