脐带血穿刺是一种产前诊断技术，通过超声引导下经母体腹壁、子宫壁穿刺胎儿脐带，抽取少量脐带血进行实验室检测，以明确胎儿是否存在染色体异常、遗传代谢病或血液系统疾病等，通常在孕18-24周进行，是诊断胎儿染色体疾病的重要手段之一。
一、适用人群。1. 高龄孕妇（年龄≥35岁），因卵子老化导致染色体异常风险升高；2. 超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形、神经管缺陷等）；3. 既往有染色体异常胎儿分娩史或家族遗传病史；4. 唐氏筛查高风险或无创DNA检测异常，需进一步确诊。
二、主要检测项目。1. 染色体核型分析，排查21三体综合征、18三体综合征等常见染色体数目异常；2. 基因芯片检测，识别染色体微小结构异常（如微缺失/微重复综合征）；3. 单基因遗传病检测，诊断如血友病、地中海贫血等遗传性疾病；4. 胎儿血液学指标，评估血红蛋白水平、凝血功能等。
三、操作流程。1. 超声定位胎儿脐带位置，避开胎盘及胎儿肢体；2. 消毒母体腹部皮肤，局部麻醉；3. 超声引导下穿刺针进入脐带血管，抽取10-20ml脐带血；4. 样本送检实验室，进行染色体、基因等检测；5. 术后观察母体生命体征及胎动，确认无异常后结束。
四、风险与注意事项。1. 母体感染风险较低（发生率约0.1%-0.5%），操作中严格无菌可降低；2. 胎儿风险包括刺伤脐带血管（发生率<0.3%），可能导致脐带血肿；3. 孕晚期穿刺可能增加早产风险，因此操作孕周建议控制在孕24周前；4. 术后母体应避免剧烈活动，若出现腹痛、阴道出血等症状需及时就医。
五、特殊人群提示。高龄孕妇因年龄相关并发症风险较高，需在充分知情同意后进行；有凝血功能障碍病史的孕妇需提前评估出血风险，必要时术前预防性使用止血药物；合并严重妊娠并发症（如子痫前期）者，应优先采用无创或其他更安全的诊断方式。
