先天性甲低，全称为先天性甲状腺功能减低症，是由于胎儿期甲状腺发育异常或功能缺陷，导致甲状腺激素合成不足，引起的一种代谢性疾病。
甲状腺激素对胎儿和新生儿的脑发育、骨骼生长及全身代谢至关重要，若出生后未及时补充，可能造成不可逆的智力低下和生长发育迟缓。该病多由甲状腺先天发育不良（如缺如、异位）、酶缺陷（如过氧化物酶缺乏）或母体抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶）影响导致。典型症状包括新生儿期黄疸消退延迟、嗜睡、喂养困难、哭声低弱；婴幼儿期出现特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、皮肤粗糙、腹胀、便秘、身高体重增长缓慢等。
早期诊断是关键，新生儿筛查可发现95%以上的病例。一旦确诊，需遵医嘱终身口服甲状腺激素替代治疗（如左甲状腺素钠片），并定期监测甲状腺功能调整剂量。若治疗及时，患儿智力及体格发育可接近正常水平；延误治疗则可能导致永久性智力残疾。
