黏多糖贮积症主要分为Ⅰ型（包括Hurler综合征、Scheie综合征、Hurler-Scheie综合征）、Ⅱ型（Hunter综合征，伴X染色体隐性遗传，男性发病）、Ⅲ型（Sanfilippo综合征，分四型，进行性智能减退为主）、Ⅳ型（Morquio综合征，分两型，骨骼发育异常为主）、Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征，婴儿或儿童早期出现多种症状）、Ⅶ型（Sly综合征，临床表现多样），各型因编码不同酶的基因缺陷或酶缺乏导致黏多糖不能正常降解或代谢障碍而积聚致病
1.Ⅰ型黏多糖贮积症：
Hurler综合征（重型）：患儿出生时多正常，6个月至2岁左右逐渐出现症状，如面容丑陋，头大、前额突出、鼻梁低平、眼距宽、角膜混浊等，还会有骨骼畸形、智能落后、肝脾肿大等表现，病情进展较快，通常在10岁左右因心肺功能衰竭等原因死亡。其发病机制是由于编码α-L-艾杜糖苷酸酶的基因缺陷，导致该酶缺乏，使得黏多糖不能正常降解，在体内积聚。
Scheie综合征（轻型）：一般在儿童后期或青少年期发病，主要表现为角膜混浊、关节僵硬、主动脉瓣狭窄等，智能通常正常，病情进展相对缓慢，生存期可较长。同样是因为α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏所致，但酶缺乏程度相对较轻。
Hurler-Scheie综合征（中间型）：临床表现介于Hurler综合征和Scheie综合征之间，症状出现时间和严重程度也在两者之间。
2.Ⅱ型黏多糖贮积症（Hunter综合征）：
这是一种伴X染色体隐性遗传的疾病，只有男性发病，女性为携带者。患儿多在1岁左右出现症状，面容丑陋程度较Ⅰ型相对轻一些，有骨骼畸形、智能落后、肝脾肿大、关节僵硬等表现，病情进展速度因人而异，心肺功能受累也是常见的致死原因。发病原因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，导致黏多糖代谢障碍。
3.Ⅲ型黏多糖贮积症（Sanfilippo综合征）：
分为A、B、C、D四型，主要表现为进行性智能减退，骨骼畸形相对较轻，面容改变不明显，多在幼儿期出现智能落后症状，如语言发育迟缓、认知能力下降等，随着病情进展智能减退逐渐加重，肝脾肿大等表现出现相对较晚，发病机制是分别由于不同的酶缺乏，如肝素-N-硫酸酯酶缺乏（ⅢA）、乙酰肝素-α-葡萄糖苷酶缺乏（ⅢB）等，导致黏多糖在神经系统等部位积聚。
4.Ⅳ型黏多糖贮积症（Morquio综合征）：
分为A型和B型，主要表现为骨骼发育异常，如身材矮小、胸廓畸形、脊柱畸形、关节松弛等，眼部一般无角膜混浊，智能通常正常。发病机制是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏（ⅣA）或β-半乳糖苷酶缺乏（ⅣB），使得黏多糖在骨骼等组织中积聚。
5.Ⅵ型黏多糖贮积症（Maroteaux-Lamy综合征）：
患儿多在婴儿期或儿童早期出现症状，表现为面容丑陋、角膜混浊、骨骼畸形、肝脾肿大等，发病机制是芳基硫酸酯酶B缺乏，导致黏多糖代谢障碍。
6.Ⅶ型黏多糖贮积症（Sly综合征）：
临床表现多样，可有面容丑陋、骨骼畸形、智能落后、肝脾肿大等表现，发病机制是β-葡萄糖醛酸酶缺乏，引起黏多糖在体内积聚。
