唐氏综合征产前筛查（唐筛）核心流程与科学规范
唐氏综合征产前筛查（简称“唐筛”）是通过检测孕妇血清标志物或胎儿游离DNA，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，主要分为中期血清学筛查、早孕期唐筛及无创DNA检测三类，具体实施依筛查类型有所差异，核心是通过实验室检测与风险计算初步评估胎儿健康风险。
筛查目的与适用人群
唐筛为初步筛查手段，非确诊性检查，适用于15-20周单胎妊娠的普通孕妇（尤其35岁以下、无染色体异常家族史者）；35岁以上高龄孕妇、双胎/多胎妊娠、既往生育染色体异常胎儿者，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺（确诊检查），以提高筛查准确性。
主要筛查方法
中期血清学筛查（最经典）：孕15-20周空腹抽取静脉血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3），结合孕周、年龄、体重等参数计算风险值（如唐氏综合征风险阈值通常为1/270）。
早孕期唐筛：孕11-13+6周，通过超声测量胎儿颈后透明层（NT）厚度，联合血清学指标（PAPP-A、β-HCG）综合评估，适用于早期初步筛查。
无创DNA检测（NIPT）：孕12周后抽取外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，准确率＞99%，尤其适用于高龄或高风险人群，可作为高风险初步分流手段。
检查流程与注意事项
预约与时间：中期唐筛建议孕15-20周内完成，早孕期唐筛为11-13+6周，需提前1-2周至产科门诊预约。
抽血要求：血清学筛查需空腹4-6小时（避免高脂饮食影响指标准确性），抽血前避免剧烈运动，保持情绪稳定。
报告解读：抽血后3-7天可获取报告，医生结合孕妇个体情况（如孕周、体重）计算风险值，以“1/××”形式呈现（如1/1000表示每1000人中约1人患病）。
结果解读与风险应对
低风险（如唐氏综合征风险＜1/1000）：仅提示患病概率较低，仍存在0.3%-0.5%漏诊可能，需结合超声（NT、大排畸）等其他检查综合判断。
高风险（如风险＞1/270）：需进一步行确诊检查，首选羊水穿刺（孕16-22周）或无创DNA复查，不可仅凭唐筛结果确诊。
结果异常时：医生会建议转诊至产前诊断中心，明确是否需侵入性检查（如羊水穿刺）以排除染色体异常。
特殊人群注意事项
双胎/多胎妊娠：因血清标志物易受多胎影响，唐筛准确性下降，建议直接行无创DNA或羊水穿刺。
特殊病史孕妇：有染色体异常家族史、孕妇自身染色体嵌合体（如嵌合型三体）者，需提前告知医生，避免结果误判。
替代方案选择：无创DNA可作为高风险初步筛查，但无法替代羊水穿刺等侵入性检查；超声检查（如NT增厚）异常者，需警惕合并染色体异常可能。
提示：唐筛结果需由专业医生结合临床综合解读，低风险不代表完全安全，高风险需积极进一步检查以明确诊断，确保母婴健康。
