脑垂体发育不良主要由先天遗传突变、孕期环境暴露、胚胎发育障碍及内分泌调控失衡共同引发，临床需结合影像学和激素检测明确病因。
遗传突变是核心病因：约20%-30%病例有家族遗传倾向，常见致病基因为LHX3（调控垂体前叶分化）、PROP1（影响生长激素/促性腺激素分泌细胞）及PITX2（参与垂体位置决定）等；17p13.3缺失综合征等染色体异常也可导致垂体发育不全。
孕期环境暴露影响显著：母体孕期感染（如风疹病毒）、电离辐射（干扰胚胎间脑-垂体轴形成）、滥用丙戊酸等药物，或糖尿病未控制，均可破坏胎儿垂体血供与细胞增殖，增加发育不良风险。
胚胎期内分泌调控失衡：下丘脑分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、促甲状腺激素释放激素（TRH）不足，或垂体激素负反馈机制紊乱（如甲状腺激素缺乏致TSH持续升高），可抑制垂体细胞分化与增殖，导致发育缺陷。
胚胎发育障碍：垂体始基于胚胎第3周由Rathke囊（前叶）和神经垂体原基（后叶）分化而来，若Rathke囊闭合异常（如囊腔残留）或中脑-间脑区域发育畸形（影响垂体迁移），可致前叶（GH、ACTH分泌细胞）和后叶（抗利尿激素细胞）发育不全。
后天因素加重风险：虽以先天性为主，但分娩缺氧、颅脑肿瘤（如颅咽管瘤压迫）、垂体手术/放疗后，或严重感染（如结核性脑膜炎），可破坏垂体血供或细胞结构，诱发类似发育不良的垂体功能不足，需动态鉴别。
注意事项：有家族史者孕前需遗传咨询；孕期避免有害物质暴露，严格控糖；新生儿若出现生长迟缓、低血糖、尿崩症，应尽早行垂体MRI及激素检测，明确诊断后需终生监测并规范激素替代治疗。
