肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传过氧化物酶体病，病理因ABCD1基因缺陷致超长链脂肪酸不能正常代谢沉积，累及肾上腺和脑白质，临床分儿童型（儿童或青少年期发病，有学习行为异常、神经及肾上腺皮质减退表现）和成人型（发病晚、症状进展慢、受累隐匿），诊断靠血浆超长链脂肪酸显著升高及基因检测发现ABCD1基因致病性突变，治疗无根治手段，可尝试干细胞移植延缓进展，肾上腺皮质减退者补充激素，特殊人群中儿童需监测相关指标，成人关注相应状态，家族史人群基因筛查，孕妇可产前基因诊断，低龄儿童优先非药物综合管理
ALD即肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy），是一种X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病。一、病理机制源于长链脂肪酸代谢通路中ABCD1基因缺陷，致使超长链脂肪酸不能正常代谢而在体内沉积，主要累及肾上腺和脑白质等组织。二、临床分型有儿童型与成人型等，儿童型多在儿童或青少年期发病，初期可出现学习能力下降、行为异常，随后逐步出现视力听力减退、运动障碍等神经系统症状，还常伴肾上腺皮质功能减退表现，如皮肤色素沉着、乏力等；成人型发病年龄较晚，症状进展相对缓慢，神经系统与肾上腺受累表现相对隐匿。三、诊断依靠实验室检测，血浆超长链脂肪酸检测可见水平显著升高，基因检测发现ABCD1基因致病性突变可确诊。四、治疗上目前无根治手段，干细胞移植可尝试延缓疾病进展，肾上腺皮质功能减退者可补充肾上腺皮质激素。五、特殊人群方面，儿童患者需密切监测神经系统症状及超长链脂肪酸等指标变化，成人患者要关注肾上腺及神经状态，有家族病史人群需进行基因筛查，孕妇可通过产前基因诊断评估胎儿患病风险，低龄儿童应优先考虑非药物干预为主的综合管理。
