肠道菌群失调的诊断需结合临床症状、粪便微生物组检测及排除器质性疾病，通过多维度评估确定菌群结构紊乱状态。
临床症状与病史采集
详细询问排便习惯（腹泻/便秘交替、排便频率改变）、消化症状（腹胀、腹痛、吸收不良）及全身表现（乏力、体重下降），结合长期抗生素使用、免疫抑制剂、糖尿病等基础疾病史，以及应激状态或饮食结构改变（如高糖高脂饮食），初步评估菌群失衡线索。
粪便微生物组检测
核心检测：通过16SrRNA测序分析菌群多样性（α多样性降低提示失衡）及群落结构（如拟杆菌门/厚壁菌门比值异常、致病菌比例升高）；检测短链脂肪酸（SCFA）、次级胆汁酸等代谢物水平，评估肠道功能；同步检测CRP、降钙素原等炎症标志物，排除感染性炎症干扰。
影像学与内镜检查
需排除器质性疾病（如炎症性肠病、肠易激综合征）：胃镜/肠镜观察肠道黏膜状态，排查溃疡、息肉等病变；腹部CT/MRI评估肠道结构异常（如肠梗阻、肿瘤）；必要时行氢呼气试验（评估肠道动力及发酵功能），鉴别功能性胃肠病。
特殊人群诊断要点
婴幼儿：结合年龄阶段菌群特征（6月龄后菌群逐步稳定），避免因暂时性波动误判；老年人：需考虑基础病（如糖尿病肾病）及多重用药对菌群的叠加影响；免疫低下者：优先无创检测（如血清炎症指标），避免盲目行有创检查（如肠镜）。
综合诊断与动态验证
单次检测异常需结合临床动态观察（如饮食调整1-2周后复查）；治疗后菌群多样性恢复可反证诊断；排除“一过性菌群波动”（如短期抗生素使用后），强调诊断需满足“症状+菌群结构紊乱+排除其他疾病”三要素。
