苯丙酮尿症

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先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么意思

高珊

主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

先天性苯丙酮尿症是因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传疾病，甲状腺..

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2026-10-15

新生儿苯丙酮尿症是什么病？

岳智慧

副主任医师中山大学附属第一医院

新生儿苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性..

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2026-09-16

新生儿苯丙酮尿症是什么病

李欣

副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

新生儿苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性..

1.80万

2026-09-07

苯丙酮尿症是什么病

邓腾兰

主任医师首都医科大学附属北京安贞医院

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2026-08-27

苯丙酮尿症是什么病

宁志伟

主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙..

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2026-07-27

什么是苯丙酮尿症表现类型

林穗方

主任医师广州市妇女儿童医疗中心

苯丙酮尿症表现类型主要分为经典型、四氢生物蝶呤缺乏型、暂时性和恶性四种，其中经典..

1.14万

2026-07-24

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张家洁

主任医师河南省人民医院

苯丙酮尿症新生儿表现通常在出生后36个月逐渐显现，早期可能无明显异常，随着苯丙氨..

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2026-07-23

苯丙酮尿症是什么病

马晓君

副主任医师郑州大学第一附属医院

苯丙酮尿症是常见氨基酸代谢病，由苯丙氨酸代谢途径酶缺陷致其蓄积并从尿排出。遗传因..

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2026-05-27

患苯丙酮尿症是什么病？

刘頔

主治医师淮安市妇幼保健院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降..

1.22万

2026-09-30

苯丙酮尿症是什么病

李一欣

主任医师洛阳市中心医院

苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排..

1.45万

2026-09-30

苯丙酮尿症是什么病，由于什么引起的？

杜俊君

副主任医师苏州市立医院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶或其活性..

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2026-09-30

苯丙酮尿症是什么病，症状是什么

郭齐

副主任医师安徽省第二人民医院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯..

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2026-09-30

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