苯丙酮尿症

民福康>查疾病>苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

就诊科室：内分泌科

问答文章推荐

苯丙酮尿症是什么病

马晓君

副主任医师郑州大学第一附属医院

苯丙酮尿症是常见氨基酸代谢病，由苯丙氨酸代谢途径酶缺陷致其蓄积并从尿排出。遗传因..

8189

2026-05-27

患苯丙酮尿症是什么病？

刘頔

主治医师淮安市妇幼保健院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降..

1.22万

2026-06-10

苯丙酮尿症是什么病

李一欣

主任医师洛阳市中心医院

苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排..

1.45万

2026-06-10

苯丙酮尿症是什么病，由于什么引起的？

杜俊君

副主任医师苏州市立医院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶或其活性..

9990

2026-06-10

苯丙酮尿症是什么病，症状是什么

郭齐

副主任医师安徽省第二人民医院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯..

1850

2026-06-10

苯丙酮尿症是什么病？

高佩琦

副主任医师洛阳市中心医院

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降..

1.84万

2026-06-10

苯丙酮尿症是什么病呢

许晓红

主治医师哈尔滨医科大学附属第四医院

苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传病..

3321

2026-06-10

苯丙酮尿症是什么病呢？

汪迎斌

副主任医师景德镇市第一人民医院

苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病..

2079

2026-06-10

新生儿苯丙酮尿症是什么病

薄涛

主任医师中南大学湘雅三医院

新生儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙..

6823

2026-06-02

什么是苯丙酮尿症

朱宏斌

主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，由PAH基因发生突变致PAH缺乏或功..

1.47万

2026-06-01

什么是Pku苯丙酮尿症

薄涛

主任医师中南大学湘雅三医院

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病由PAH基因缺陷致苯丙氨酸不能正常转化..

1.61万

2026-06-01

苯丙酮尿症是什么病

岳智慧

副主任医师中山大学附属第一医院

苯丙酮尿症是常见氨基酸代谢病，由PAH基因缺陷致PAH缺乏或活性减低，苯丙氨酸不..

1.15万

2026-06-01

快捷导航