葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种X连锁隐性遗传性酶缺乏病，因G6PD基因突变导致红细胞内G6PD活性降低，红细胞易受氧化应激损伤，引发溶血性贫血或其他临床症状。
一、常见诱因与临床表现
食用蚕豆、服用伯氨喹等氧化性药物、感染、接触樟脑丸等化学物质或应激状态，可能诱发急性溶血。表现为皮肤巩膜黄染、尿色加深（血红蛋白尿）、乏力、头晕，严重时可出现急性肾衰竭。
二、遗传特点与高发人群
男性发病率显著高于女性，因男性仅一条X染色体，女性需两条X染色体均携带突变基因才发病（多为杂合子，症状较轻）。有家族史者需警惕，新生儿期或婴幼儿期首次发病需排查。
三、诊断与筛查
通过G6PD活性检测、高铁血红蛋白还原试验等确诊。新生儿筛查可早期发现，家族成员建议进行基因检测明确携带状态。
四、治疗与预防
避免接触诱发因素是核心预防措施。急性溶血时需立即停用可疑药物/食物，必要时输血或使用糖皮质激素。特殊人群（如孕妇、婴幼儿）应避免自行用药，就医前告知病史。
五、特殊人群注意事项
孕妇需提前筛查，避免孕期感染或接触有害物质；婴幼儿应避免使用氧化性药物，接种疫苗前咨询医生；老年人需关注慢性疾病合并用药风险，定期监测血常规。
