先天性脊柱裂会引发外观表现、神经系统及二便功能等多方面相关症状。外观上有背部畸形及皮肤改变；神经系统方面存在运动功能障碍（婴儿期发育迟缓、随年龄增长出现肌肉无力等问题）和感觉功能障碍（痛觉、温度觉、触觉异常）；二便功能上有排尿障碍（婴儿期排尿异常、随年龄增长出现尿潴留等）和排便障碍（婴儿期便秘或失禁、随年龄增长出现顽固性便秘等），不同性别患儿在部分表现上可能有细微外观差异，有相关不良病史的患儿更易出现相应症状。
一、外观表现相关症状
1.背部畸形
婴儿期表现：先天性脊柱裂患儿在婴儿期背部可出现异常隆起或凹陷等畸形情况。例如，部分患儿背部中线处可见皮肤包块，这是由于脊柱神经管闭合不全，局部组织突出所致。从胚胎发育角度看，正常情况下神经管在胚胎早期应完全闭合，若闭合不全就会导致背部结构异常。不同性别患儿在此表现上无明显差异，但女婴由于皮肤相对细腻，有时包块周围皮肤状况可能更易被观察。对于有不良生活方式家族史的患儿，更需警惕先天性脊柱裂的发生。
随年龄增长变化：随着年龄增长，畸形可能会有不同程度发展，如包块可能增大或出现其他形态改变，影响脊柱外观正常发育，进而可能影响患儿的身体平衡和运动功能发展。
2.皮肤改变
色素沉着：部分先天性脊柱裂患儿背部皮肤会有色素沉着现象，表现为局部皮肤颜色加深，可能呈褐色、黑色等。这是因为神经管闭合异常导致局部皮肤组织发生了一定的病理变化，从组织学角度分析，可能与局部黑色素细胞分布异常有关。男婴和女婴在此表现上无显著性别差异，但由于不同性别皮肤本身特性不同，色素沉着的明显程度可能会有一定视觉上的不同感受。有家族中有先天性脊柱裂病史的人群，其后代出现皮肤色素沉着等相关表现时，需高度怀疑先天性脊柱裂。
毛发异常：患儿背部畸形部位周围可能存在毛发增多、增粗或分布异常的情况。这是由于脊柱发育异常影响了局部皮肤附属器的正常生长，从胚胎神经-皮肤发育关联角度来看，神经管闭合问题波及到了皮肤附属器的发育过程。不同年龄患儿毛发异常表现可能不同，婴儿期毛发异常可能不明显，随年龄增长可能逐渐显现，且男婴和女婴在毛发异常程度上无本质区别，但外观上可能因毛发分布等不同而有差异。
二、神经系统相关症状
1.运动功能障碍
婴儿期运动发育迟缓：先天性脊柱裂患儿在婴儿期运动发育明显落后于正常儿童。例如，正常婴儿3-4个月会抬头，而先天性脊柱裂患儿可能4个月甚至更晚仍不能抬头；6个月正常婴儿能独坐，该病患儿可能无法独坐或独坐不稳。这是因为脊柱裂导致脊髓、神经受损，影响了神经对肌肉的支配功能。不同性别患儿在运动功能障碍表现上无根本差异，但由于肌肉力量等生理差异，可能在具体运动能力达成时间上有细微差别。有早产、母亲孕期有感染等病史的婴儿，更易出现运动发育迟缓，需密切监测。
随年龄增长的运动问题：随着年龄增长，患儿可能出现肢体肌肉无力、肌肉萎缩、肢体畸形等情况。比如，下肢可能出现肌肉萎缩，导致走路姿势异常，如跛行等。这是因为长期神经受损影响肌肉正常发育和功能维持，不同年龄阶段运动功能障碍表现逐渐加重，男婴和女婴在运动畸形发展上无本质区别，但外观上可能因身体比例等不同而有差异。
2.感觉功能障碍
痛觉、温度觉异常：患儿可能出现痛觉、温度觉减退或消失的情况。例如，用棉棒轻触患儿皮肤，患儿不能准确感知疼痛或温度变化。这是由于脊髓神经受损，影响了神经传导痛觉和温度觉的功能。从神经解剖学角度，脊髓后角细胞等结构受损会导致感觉传入障碍。不同性别患儿在感觉功能障碍表现上无明显性别差异，但由于个体对感觉的感知差异，可能在主观表述（如能感知但表述不清等）上有不同。有母亲孕期接触过放射性物质等病史的患儿，更易出现感觉功能障碍。
触觉异常：部分患儿触觉也会出现异常，表现为对触觉刺激的反应不灵敏。比如，对轻触的反应较正常儿童迟钝。这也是神经受损累及触觉传导通路所致，不同年龄患儿触觉异常表现不同，婴儿期可能表现为对外界接触反应淡漠，随年龄增长可能在日常活动中表现出对触觉刺激反应不佳，男婴和女婴在此表现上无显著差异，但外观上可能因皮肤敏感度不同而有一定视觉差异。
三、二便功能障碍相关症状
1.排尿障碍
婴儿期排尿异常：先天性脊柱裂患儿婴儿期可能出现排尿次数、量及排尿控制异常。例如，可能出现尿频、尿急但尿量少，或尿失禁等情况。这是因为脊髓圆锥受损影响了排尿反射的神经调控。正常排尿反射是由脊髓和大脑共同调控的，脊柱裂导致脊髓相关神经通路受损，使得排尿反射异常。男婴和女婴在排尿障碍表现上无本质区别，但由于生理结构差异，女婴可能在尿道感染等伴随表现上与男婴有不同。母亲孕期有糖尿病等代谢性疾病病史的婴儿，更易出现排尿障碍。
随年龄增长的排尿问题：随着年龄增长，患儿可能出现尿潴留、尿路感染等问题。尿潴留表现为膀胱不能正常排空，导致膀胱过度充盈；尿路感染则是由于尿液潴留易滋生细菌引起。不同年龄阶段排尿障碍表现逐渐复杂，男婴和女婴在这些伴随问题上无本质差异，但外观上可能因尿路感染导致的尿频等表现程度不同而有差异。
2.排便障碍
婴儿期排便异常：患儿婴儿期可能出现便秘或大便失禁等情况。便秘是由于肠道神经调控异常，导致肠道蠕动减慢，大便排出困难；大便失禁则是因为肛门括约肌等受神经支配异常，不能正常控制排便。这是由于脊柱裂影响了支配肠道的神经功能。不同性别患儿在排便障碍表现上无明显性别差异，但女婴可能在会阴部皮肤因大便污染出现炎症等情况。母亲孕期有吸烟等不良生活方式的婴儿，更易出现排便障碍。
随年龄增长的排便问题：随着年龄增长，患儿可能出现顽固性便秘、肠道功能紊乱等问题。顽固性便秘会严重影响患儿生活质量，肠道功能紊乱则进一步影响营养吸收等。男婴和女婴在此表现上无本质区别，但外观上可能因肠道功能紊乱导致的腹部外观等不同而有差异。
