发布于 2025-09-17
7959次浏览
首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科
遗传代谢性疾病的症状有消化系统异常、神经系统症状、代谢紊乱表现等。
1.消化系统异常
消化系统异常表现为喂养困难、食欲不振、呕吐、腹泻、肝脾肿大及肝功能异常等。
2.神经系统症状
神经系统症状包括智能障碍、运动障碍、嗜睡昏迷、惊厥、肌张力改变等,严重时可导致痴呆、脑瘫甚至死亡。
3.代谢紊乱表现
代谢紊乱表现如代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症等,可能引发呼吸深快、乏力、头晕等症状。