睾丸大小存在个体差异，成人睾丸容积正常范围为15~25ml，小于12ml可能提示睾丸偏小，需结合功能状态区分生理性或病理性因素。
一、生理性个体差异
1.正常范围界定：睾丸大小受遗传、种族等因素影响，部分健康男性天生睾丸体积较小（如10~15ml），但睾酮水平正常，第二性征（喉结、胡须、体毛）发育良好，精液检查提示精子浓度、活力正常，此类属于良性生理变异，无需特殊干预。
2.功能评估要点：生理性小睾丸的核心判断标准是“体积偏小但功能正常”，通过性激素六项（睾酮、促黄体生成素、促卵泡生成素）及精液分析可明确，若结果均在正常参考区间内，通常无需治疗。
二、病理性因素
1.性腺发育异常疾病
1.1克氏综合征：染色体核型为47，XXY，约占男性不育症的1/500~1/1000，表现为睾丸体积小（<10ml）、睾丸质地软、无精子生成，常伴随身材高大、乳房发育等症状，需通过染色体核型分析确诊。
1.2先天性睾丸发育不全：Y染色体短臂（AZF基因区域）缺失或基因突变，导致睾丸生精小管发育停滞，体积<12ml，可通过基因检测明确病因。
2.内分泌功能异常
2.1促性腺激素缺乏性性腺功能减退症：下丘脑或垂体病变（如垂体瘤、特发性促性腺激素缺乏）导致促黄体生成素、促卵泡生成素分泌不足，睾丸缺乏激素刺激而发育不良，睾酮水平显著降低（<9.5nmol/L），需通过垂体MRI排查病变。
2.2青春期隐睾症：睾丸未正常下降至阴囊（隐睾），长期处于腹膜后高温环境（35℃），影响睾丸组织分化，下降后体积仍偏小（<10ml），需在2岁前完成睾丸固定术，避免成年后睾丸生精功能不可逆损伤。
3.慢性疾病或营养因素
3.1慢性消耗性疾病：慢性肾病（肾功能衰竭）、肝病（肝硬化）、糖尿病等导致机体代谢紊乱，睾丸血供减少、睾酮合成障碍，表现为双侧睾丸对称性缩小，需优先控制基础疾病（如血糖、肾功能）。
3.2青春期营养缺乏：青少年期蛋白质、锌、维生素D等营养素摄入不足（如长期素食、偏食），可能导致睾丸发育迟缓，18岁后睾丸体积持续<12ml，需通过血清锌、维生素D水平检测评估，调整饮食结构。
三、特殊人群提示
1.婴幼儿（0~3岁）：睾丸随年龄增长逐渐增大，若出生后睾丸未下降（隐睾）或持续小体积（<4ml），需排查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、染色体异常，建议1岁后行超声检查，明确睾丸位置及发育状态。
2.青春期男性（12~18岁）：睾丸体积年增长<2ml或停滞，伴随第二性征发育不良（如无喉结、无阴毛生长），需检测促性腺激素、睾酮水平及睾丸超声，排查是否存在青春期延迟性性腺功能减退。
3.成年男性：睾丸体积<10ml且伴随性功能减退（勃起困难、性欲低下）、不育（精液量<1.5ml）等症状，应优先进行睾酮、促性腺激素水平检测，结合睾丸超声（评估睾丸血流及结构）明确病因，必要时通过染色体核型分析排除遗传性疾病。
