大脖子病（甲状腺肿大）主要因碘摄入不足引发甲状腺代偿性增生，也可由自身免疫性疾病、甲状腺炎、内分泌紊乱或药物/遗传因素导致。
碘缺乏是核心病因
碘是甲状腺激素合成的必需原料，长期碘摄入不足（WHO推荐成人每日120μg，孕妇230μg）时，甲状腺激素合成受阻，通过下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈，促甲状腺激素（TSH）持续升高，刺激甲状腺滤泡上皮细胞增生，形成弥漫性肿大。全球约12亿人碘摄入不足，缺碘地区甲状腺肿患病率达10%-20%，孕妇及儿童为高危人群，严重时可致呆小症（克汀病）。
自身免疫性甲状腺疾病
自身免疫性甲状腺炎（如桥本甲状腺炎）和Graves病是主要原因。桥本甲状腺炎以甲状腺组织淋巴细胞浸润、自身抗体（TPOAb、TgAb）升高为特征，初期可能甲亢（短暂），后期因甲状腺组织破坏逐渐出现甲减；Graves病由TSH受体抗体（TRAb）刺激甲状腺激素合成过多，表现为甲状腺弥漫性肿大、心悸、突眼等甲亢症状，需结合超声及TRAb检测确诊。
甲状腺炎相关肿大
亚急性甲状腺炎多继发病毒感染（如柯萨奇病毒），甲状腺突发疼痛性肿大，伴发热、血沉加快，激素治疗可缓解；慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本）病程长，甲状腺弥漫性肿大、质地硬，晚期易甲减；急性化脓性甲状腺炎罕见，多为细菌感染（如金黄色葡萄球菌），伴高热、局部红肿热痛，需抗生素及手术引流。
甲状腺结节与肿瘤
多结节性甲状腺肿因长期碘缺乏或遗传导致甲状腺组织增生，超声可见多个结节，多数良性；少数结节性甲状腺肿可能合并甲状腺癌（如乳头状癌），表现为质地硬、边界不清、活动度差的结节，需穿刺活检排除恶性。
其他诱发因素
药物（锂剂、胺碘酮）、遗传（家族性甲状腺肿）、高碘摄入（长期过量碘可能抑制甲状腺激素合成）、特殊生理阶段（青春期、妊娠期碘需求增加，摄入不足易诱发）均可能导致甲状腺肿大。
特殊人群注意事项：孕妇/哺乳期女性需每日补碘230μg，预防胎儿甲减及新生儿甲状腺肿；儿童缺碘可致智力发育迟缓，需及时补碘；老年人甲减合并肿大者，需排查自身免疫性病因及甲状腺结节，避免漏诊甲状腺癌。
